北京大学第一医院
儿科
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婴儿唐氏综合征，也称为21-三体综合征，主要是第21号染色体由正常的2条变为3条，症状主要如下：
1、智力、体格异常：婴儿唐氏综合征主要会引起先天愚型，通常表现为智力、运动发育落后，婴儿的四肢肌张力相对较低，眼距相对较宽，且有内眦赘皮。还有部分婴儿有通贯掌，即掌纹横向连接；
2、免疫力低下：有部分唐氏综合征婴儿，合并有先天性心脏病，也是部分肿瘤的好发人群。通常易患慢性粒细胞性白血病，或其他肿瘤疾病，免疫力相对也较低，易患免疫性的、感染性的疾病，是唐氏综合征常见的症状。
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"婴儿唐氏综合征症状主要表现有以下几个方面：1、典型特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、舌厚、耳朵小而圆、硬腭窄小、耳轮上缘过度折叠，硬腭窄小，舌头常伸出口外。2、智力落后：智是最严重的表现，但程度不一致。3、体格发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。4、皮肤纹理特征：如通贯掌等。5、伴发畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂以及多指畸形等。6、免疫功能低下：易患各种感染疾病，白血病的发生率也增加10-30倍。"
丁殿帅│朝阳市第二医院
2023/03/22收听(76452)
唐氏综合征的症状是有典型特殊面容，患者一般眼距比较宽、鼻根低平、没有鼻梁、眼裂非常小。而且眼外侧上斜、耳朵非常小、舌头比较胖，常常生在嘴外面、流口水比较多、身材矮小，头围小于正常、头前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙迟缓常错位。还可能会出现头发细软比较少、前囟闭合晚、顶枕中线可及第三囟门，四肢短、由于韧带松弛关节可以过度弯曲、手指短粗。所以这些都是21-三体唐氏儿的典型症状，还伴有手掌纹可见通关掌纹，草鞋足。所以这种孩子是典型的染色体畸形造成的。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(55712)
"唐氏综合征有特殊的面容、体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕骨平，呈扁头，颈短、皮肤宽松，骨龄常常落后于年龄，出牙延迟，经常错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇指球部约半数患儿呈弓形皮纹。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/26收听(80928)
"唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下，合并多脏器畸形，生存能力差，临床没有好的治疗方法。在孕期应规律产检，在怀孕15-20加6周之间要做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果为高风险或者临界风险，需要做无创DNA或者羊水穿刺进一步确诊，如果确诊为唐氏患儿建议及时终止妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/10/12收听(96268)
唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂较小、... 丁大为│湖南省儿童医院 2021/04/25播放(86253)
唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂较小、...
丁大为│湖南省儿童医院
2021/04/25播放(86253)
"唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。认知能力是几岁孩子的认知能力，学习方面更没法谈，没有很好的生活自理能力，必须要成人终身陪伴。80%的孩子可能合并有先天心脏病，因为有严重的心脏病，几岁的时候反复发病，可能早早夭折；10%左右可能有白血病，这种孩子各方面都会出现异常情况，所以要避免这种孩子的出生。"
梁雄│珠海市人民医院
2018/04/09收听(88138)
"唐氏综合征又称为21-三体综合症，或者先天愚型。这个疾病是多了一条21号的染色体，或者出现一条21号的异位染色体，主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。这个疾病目前是没有特效的方法进行治疗，只能够增强体质，需要到特殊的教育机构去学习，服用增加智力的药物，最主要的是避免发生反复感染，因为孩子的体质是比较差的，会出现免疫功能低下。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/10收听(45173)
唐氏综合征又称为先天愚型，也称为21-三体综合征，是人类最早发现的染色体疾病。母亲怀孕时年龄越... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/04/03播放(60112)
唐氏综合征又称为先天愚型，也称为21-三体综合征，是人类最早发现的染色体疾病。母亲怀孕时年龄越...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/04/03播放(60112)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30收听(48690)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(91157)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(74929)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(74929)
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育，以使宝宝达到智能发育和体能的改善，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/11/27收听(26609)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(79265)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(79265)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(37316)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/24收听(13282)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"
2018/05/08收听(99806)
唐宝宝是民间对唐氏综合征的别称，1866年，Dr.John LangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。为了纪念LangdonD...
邵洁│浙江大学医学院附属儿童医院
2017/03/27阅读(55388)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，要做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观测染色体数目和结构。通过这些方法，绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/08/22收听(68548)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条，如果出生，孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。建议对于21-三体综合征胎儿，要给予中期妊娠引产，放弃胎儿。所以在孕中期要进行各种筛查，如果筛查高危，要做羊水穿刺检查确诊，明确为21-三体综合征，要引产放弃胎儿。
2020/04/15收听(63848)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，是胎儿染色体异常当中最常见的一种，为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体，每对染色体两条，一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条，是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升，发病率逐渐增加，唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，如果唐氏筛查示低风险，就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议，无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征，建议终止妊娠。"
2018/08/03收听(91784)
北大医院 梁卫兰
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