儿童骨肉瘤发病的原因目前尚不清楚，较多专家认为可能与肿瘤基因、骨异常代谢或环境暴露等因素有关。还可能与遗传因素有关，如有视网膜母细胞瘤、利–弗劳梅尼综合征及淋巴瘤等家族史的家庭中，罹患骨肉瘤的概率会比正常人群高。虽然目前骨肉瘤病因不清楚，但在开发肿瘤早期筛查的指标及肿瘤基因的检测上有长足进步。

此外，在治疗上，抗肿瘤药物的研发上有新的较大突破。骨肉瘤虽无法预防，但只要早期发现、诊断和治疗，可以获得较好的预后。目前骨肉瘤在一线城市的肿瘤中心，5年生存率已经达到70%-80%，意味着绝大多数孩子只要早期发现、早期干预，疾病通常可以治愈。