亨廷顿氏病预防

李书剑
主任医师

河南省人民医院

神经内科

亨廷顿氏病预防

2023-04-26 16:44播放 :

手机浏览

视频内容

亨廷顿氏病，又叫亨廷顿舞蹈病，是一种少见的神经系统遗传性疾病。神经遗传病的预防重在产前预防、产前诊断和遗传咨询，也就是如果把这个病从胚胎时起就杜绝，就不会出现该疾病的患儿。

亨廷顿氏病是由于HTT基因，也叫IT15基因三核苷酸重复突变所导致，所以亨廷顿氏病的患者到神经遗传病的专科门诊通过检测是否存在HTT基因的异常扩增突变，一旦确诊后，需要进行优生优育。

再次生育孩子时也需要进行产前诊断，即孩子出生之前，可以采取羊水检测的办法，检测所怀的孩子出现亨廷顿病的概率，如果结果表明孩子不会出现亨廷顿氏病，可以放心生育，如果发现有问题，胚胎携带HTT基因突变，就建议停止妊娠。

至于亨廷顿氏病的患者没有症状时，目前还没有证据，也没有相关的药物能够预防亨廷顿病的发生。

亨廷顿的症状

"亨廷顿病又称之为亨廷顿舞蹈病，主要是由于锥体外系的运动障碍所引发的，本病多发生于中年人，主要症状是舞蹈样动作、进行性认知功能障碍。病因主要是由于大脑皮质的常染色体显性遗传疾病，临床发病年龄主要以30-40岁比较多见，男、女没有显著的差异，绝大多数有阳性家族病史，缓慢起病，进行性发展。主要症状包括运动障碍、精神障碍两个方面，对于起病年龄不同，症状有明显的差异。对于成人主要以舞蹈样动作为主，智能改变主要由认知功能障碍逐渐演变为痴呆，儿童和青少年多以肌张力障碍为主，常表现为进行性肌强直，随意运动减少，没有舞蹈样动作，伴有癫痫和小脑性共济失调。"

语音时长01:43''

曹兵│天津市第二人民医院

2019/05/05收听(44848)

亨廷顿舞蹈症如何检查

"亨廷顿舞蹈病的检查，主要包括临床检查和一些辅助治疗的辅助检查手段。临床检查主要通过正规的神经内科的大夫进行病史问诊；还有就是查体，进行正规的查体之后发现病人的情况，主要的辅助检查包括，第一个很重要是遗传学的检查，看有没有发生基因突变，如果发生基因突变了就能够确诊疾病；第二个，要给病人查脑电图，这类病人会发生弥漫型的脑电改变；第三个，给病人做CT或者是磁共振的检查。"

语音时长00:48''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/09收听(52056)

02:07

亨廷顿舞蹈症怎么检查

首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、...

柏雪│山西省人民医院

2020/09/07播放(88299)

亨廷顿舞蹈症遗传特点

"亨廷顿舞蹈症是一组以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要表现的神经系统疾病，其中它是属于遗传性的神经系统疾病。对于亨廷顿舞蹈症遗传的特点就是常染色体的显性遗传，子女的发病几率是50%，父系遗传的占优势者发病较早，而在母系遗传占优势者发病相对较晚。但是如果母亲已经发病，在妊娠的过程中，由于母体和胎儿的相互作用，大部分胎儿会流产，由父亲遗传的小孩多是能存活的。对于亨廷顿舞蹈症遗传呈现的规律也体现着发现一代比一代发病早，而且一代会比一代的症状重。亨廷顿临床症状可以概括为运动障碍、认知障碍和精神障碍，这三种症状的都可以作为首发症状出现。"

语音时长01:17''

刘月姮│大庆市中医医院

2019/11/14收听(42105)

亨廷顿舞蹈症怎么检查？

"亨廷顿舞蹈症的检查，首先要知道这是什么样的病，它是跟遗传相关的基因突变导致的神经系统变性疾病，所以我们确诊的方法其实就有两种。第一种是病理检查，也就是把怀疑病变的组织拿去做病检，这是在国外非常流行的，在国内由于种种原因可能很难实现，所以现在更多的还是作为基因检查，基因检查现在已经发展到二代测序，它是可以很明确的发现您哪一个基因位点出现突变，你有类似于亨廷顿舞蹈症的症状，加上基因位点突变刚好符合亨廷顿舞蹈症的基因突变，就可以确诊。当然有些地方，一些地区或者有些因为费用原因，也没法做基因或者病理检查，更多的还是临床症状和临床体征，还有病史的询问以及还有一些，比如认知功能评测，还有一些其他的电生理检查，包括头颅影像，也就是我们会给你做头颅核磁共振，看你大脑到底是不是有病变，进行综合的判断，跟您确诊亨廷顿舞蹈症。"

语音时长01:16''

李进│武汉脑科医院

2017/11/25收听(19349)

02:29

亨廷顿舞蹈症危害有哪些

临床比较常见的亨廷顿舞蹈病，大多数在30-40岁出现舞蹈样动作、认知功能减退、精神行为异常，或...

柏雪│山西省人民医院

2020/09/07播放(67836)

亨廷顿舞蹈症怎么治？

"亨廷顿舞蹈症的治疗，我们也希望找到亨廷顿舞蹈症的特殊治疗方法，就像治疗高血压，治疗糖尿病一样，吃药就能把病控制住，但实际上来说，目前国内外的一些最新研究表明，没有特效的药物，我们做了很多的临床实验，包括动物试验、药物试验，都证明了没有哪一种特效药可以吃上去就能够把它控制住或者治好的，所以我们更多的还是采取综合治疗。比如我们的对症治疗，也就是我有舞蹈症，舞蹈过多，我们可以用镇静药让你的舞蹈停下来；比如你有精神症状，精神行为异常，有认知功能下降我们都可以吃药，让你恢复一些或者可以控制疾病的进展速度，也就是就像我们在高速公路上开车，我们是没有回头路的，但是我们可以踩刹车让它走慢一点，我们可以开到140码，同样我们也可以开到40码，我们可以用药物让你把病开到40码，让它进展的慢一些。当然我们还有康复治疗，包括康复锻炼，包括饮食治疗，包括情绪治疗，所以我们更多的还是多学科协作，神经内科、心理科、康复科、营养科，包括您跟自己的配合，也就是医生很重要，但是自己病人的本身，还有家属的配合也同样重要，最终我们达到综合治疗、综合康复的目的。"

语音时长01:36''

李进│武汉脑科医院

2017/11/26收听(59291)

亨廷顿舞蹈症用什么药好

"亨廷顿舞蹈病没有什么特别好的药，但是有改善症状的药，比如说氟哌啶醇、利血平、异烟肼，还有安定这类的药物，但是不同情况要用不同的药。所以说每一种药物在应用之前不能单凭自己的想法，一定要找大夫。让医生根据病情进行判别，患者现在到底是一个什么情况，需要用什么样的药物，不能自己在家用药，一定要听大夫的，这个很重要。"

语音时长00:45''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/09收听(59686)

亨廷顿舞蹈症怎么治疗

"亨廷顿舞蹈症是罕见的常染色体显性遗传病，是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响了不同的分子通度，最后导致神经功能失调和退化。一般是中年之后隐袭起病，缓慢进展，突出的表现是舞蹈样动作，伴有进行性认知、精神功能的异常，最终发展为痴呆。治疗是对症治疗，比如舞蹈症可以选择丁苯喹嗪类药物进行治疗。对于运动障碍可以选择巴氯芬、苯二氮卓类药物进行肌松量的治疗。出现精神的症状可以选择非典型的抗精分的药，比如奥氮平、利培酮这一类的药物进行治疗。对痴呆可以选择抗痴呆的药物，比如胆碱酯酶抑制剂进行治疗。对因治疗只能是基因治疗，目前科学家们还在探索开发当中。"

语音时长01:41''

国红│北京医院

2020/07/28收听(10870)

亨廷顿舞蹈症危害有哪些

"得了亨廷顿舞蹈病后，病人可以出现这种舞蹈样的动作，可以影响病人的工作质量，病人就不能再进行一些精细动作，精细的工作不能完成了，就业可能会就会出现困难。另外，亨廷顿舞蹈病的病人可以出现这种早期的精神改变，病人出现精神淡漠或者多动、注意力不能集中这种情况，如果是小孩，就可能影响到他的学习，如果是成人，也会影响到他进一步的学习沟通，所以对日常生活还是影响比较大的。"

语音时长00:50''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/08收听(28366)

亨廷顿舞蹈症预后如何

"亨廷顿舞蹈病，是一种无法治愈的疾病，因为是一个基因病，基因出了问题，但是可以通过一些药物改善临床症状，使患者的病情得到缓解，改善生存质量。这种病人的死亡平均数，就是他的生存期，一旦开始发病，可能在10-20年之后就会死亡。这个病一旦开始发病之后，病人就会逐渐出现肌张力障碍，然后到最后就会痴呆、卧床，卧床之后就会出现肺部感染、褥疮，所以这类病的病人基本预后不太好。平均中位的生存期限是10-20年，病人预后不是很好。"

语音时长00:58''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/09收听(72189)

亨廷顿舞蹈症有什么症状

"亨廷顿舞蹈病的这种不自主的运动异常、肌张力障碍，可以出现运动增多、肌张力减低，然后就会反复出现这种跟跳舞一样的动作。另外这种病人因为肌张力障碍出现发音异常，比如觉得舌头发硬，然后说话有点费劲，这种情况也可以出现。然后就是觉得行走不稳，病人也可以出现精神性的改变，尤其在早期的时候病人开始出现冷漠、开始不愿意上学、学习沟通都会变得很困难。大家都会觉得孩子怎么突然就开始不听话了，然后孩子怎么突然就学习退步了，不怨孩子，这种情况是疾病导致的，可能就是早期的一些症状已经开始出现了，他出现了一些相关的症状，成绩会突然的下滑。然后还有一些就是到了晚期的时候，这类的病人会逐渐出现痴呆的情况，病人会出现认知功能的障碍，然后逐渐的计算力也不行了、记忆力也不行了，这种情况都是它的一些临床表现。如果出现了这些症状，要尽早地看大夫，因为越早看大夫，早期进行一些干预治疗，可能会对这些临床症状有一个阻止的作用。"

语音时长01:37''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/09收听(63454)

01:36

亨廷顿舞蹈症怎么治

针对亨廷顿舞蹈症病人，主要根据症状治疗。因为其是罕见遗传病，目前还没有根治办法，最常用抗多巴胺...

柏雪│山西省人民医院

2020/09/07播放(93836)

亨廷顿舞蹈症发病原因

"亨廷顿舞蹈病的发病原因主要是位于染色体，基因突变之后，可以导致基底节区的这种抑制性的神经。神经递质减少了，病人就会出现这种肌张力的减低，肌张力减低之后，病人就会出现这种运动的异常增多，而且这种运动出现像舞蹈一样的，这种扭曲的动作跟跳舞蹈一样。而且这种情况，这种病人的基因突变，根据它出现的早晚，我们可以分为早发型和晚发型，那么早发型的病人主要是在20岁之前就开始发病了；晚发型的病人，在20岁之后才会发病。这个病还有一个特点，就是说有早发的现象，而且很多病人都是父系遗传比较多，尤其在父系遗传的病人之中，早发的现象会更明显。"

语音时长01:03''

王兴萍│郑州大学第五附属医院

2018/07/09收听(53566)

亨廷顿舞蹈症的治疗药物

"亨廷顿舞蹈病，首先我们知道它是跟遗传相关的变性疾病，是基因突变之后导致神经细胞出现变性，它的功能丧失了，它们控制不了，就会出现不能控制的类似于舞蹈的症状，这是亨廷顿舞蹈症。目前没有特效药，这是我非常遗憾的告诉大家。在国内外有很多学者正在非常努力的去研究这些药物，但是目前有证据显示的特效药物是没有的，所以治疗亨廷顿舞蹈病更多的还是对症治疗，也就是说如果你有很多这种舞蹈的表现力，控制不了，大大影响你的生活，我们会用一些药物可以让你把舞蹈停下来，让你安静下来，静止下来，这就是它的对症治疗。或者说你有认知功能下降，比如有些记忆力受损，可以给你用促智药物让你的记忆力有所恢复，这主要是关于亨廷顿舞蹈症的治疗。"

语音时长01:04''

李进│武汉脑科医院

2017/11/26收听(67433)

亨廷顿舞蹈症的护理措施

"我们这里要谈到亨廷顿舞蹈症这个病，它是一个运动障碍疾病，也就是它会大大的影响运动能力，当它把你的运动能力破坏很多之后，您可能就没法生活自理，这时就要谈到护理这一块，在没有特殊的药物治疗办法的情况下，在运动生活不能自理的情况下，更多的还是要加强护理，所以有句老话叫三分治疗，七分养。如果护理得当，亨廷顿舞蹈症的患者他的寿命可能也不会受太大影响。护理主要针对于有两个方面：第一个是亨廷顿舞蹈症会破坏运动功能，使你的运动过多，也就是说手脚会乱动，护理时一定要注意患者行走，他会很容易跌倒，因为他的手脚乱动就会跌倒，要防跌倒措施，旁边一定要有保护的人。在家里时一定要保护好患者，把一些容易撞伤的地方，比如说墙角，玻璃方面，最好能贴上胶布或者软垫，因为患者它会经常手舞足蹈，他的手会撞到玻璃或者墙角会受伤，甚至头也会撞伤，这是第一个关于运动方面的护理。第二个当他的运动能力丧失到最终的时候，虽说舞蹈症是运动过多，但是在晚期的病人，他最终也会完全卧床，卧床期的病人，护理要非常小心，比如要定期翻身，防止压疮的发生，比如要防止呛咳，如果说他吃饭喝水呛到了，可能会造成肺部的感染，比如他的营养状况，因为患者最后进食也会很困难，我们要注意他的营养保护，不要出现营养不良。在第二个方面，们要注意的是亨廷顿舞蹈症，它除了舞蹈的动作以外，还会影响它的认知功能，甚至精神症状，所以患者最后可能会发展成痴呆或者类似于精神病的症状，所以一定要防止他走失，也就是出门时跟他一起，防止他走丢，要在他身上装一些卡片，卡片上面写上他的个人信息，姓名、地址、联系方式。"

语音时长02:11''

李进│武汉脑科医院

2017/11/25收听(47761)

亨延顿病怎么治疗

"亨延顿病与大多数的神经病性疾病一样，缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用的是对症治疗。尽管尚没有十分有效的药物可以延缓亨延顿病的发展，但是舞蹈样的动作、精神障碍等常见的症状，可以通过合理的药物治疗，获得不同程度的改善。而且还可以提高患者的生活质量，防止并发症的发生。在现阶段缺乏有效治疗方法情况下，应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经症状两方面的症状治疗，同时要进行必要的支持治疗，要让患者以及可能得病的患者树立信心、相互帮助。"

语音时长01:13''

杨倩│天津市环湖医院

2018/05/07收听(82848)

亨廷顿舞蹈症的遗传方式是什么

"亨廷顿舞蹈症临床上又称为慢性进行性舞蹈病，属于遗传性的舞蹈病，一般是常染色体显性遗传病，病变多在尾状核、壳核和大脑皮层。亨廷顿舞蹈症多在20-50岁起病，男女都可以患病，起病比较缓慢，一般呈进行性加重，病程大约是10-20年。对于亨廷顿舞蹈症的病人，出现的舞蹈样动作比较早，最初的表现可以是动作笨拙、挤眉弄眼，随着病情进展，会出现四肢或者躯干舞蹈样的动作。对于这种疾病，临床上没有特别有效的药物治疗，可以考虑口服氯丙嗪或者丙戊酸钠等。"

语音时长01:15''

刘月姮│大庆市中医医院

2019/11/26收听(66692)

亨丁顿舞蹈症能治吗

"亨廷顿舞蹈病属于遗传性运动障碍性疾病，没有能够治愈办法，但是可以使用药物缓解症状、防治各种并发症。比如可以用多巴胺能拮抗剂控制，常用氟哌啶醇、舒必利，使用时应该从小剂量开始逐渐增加剂量，用能够减轻和控制症状的最小剂量维持，必要时可以加用苯海索，减少少动-强直综合征的发生。如果患者有抑郁情况，可以同时使用抗抑郁剂，有明显智能减退的患者，也可以使用多奈哌齐和美金刚等抗乙酰胆碱酯酶药物。艾地苯醌能够帮助线粒体能量供应得到改善，会延缓疾病进展。辅酶Q10和艾地苯醌作用相似，主要是提供能量。要对患者本人以及患者家人进行遗传咨询和加强健康教育，预防本病遗传和继续发生新的病例。"

语音时长01:25''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2019/09/28收听(65916)

01:58

嵌顿痔如何预防

嵌顿痔的预防需要做到以下几点：
1.饮食上首先不能够吃辛辣刺激性的食物，或者减少辛辣刺...

孟庆成│航天中心医院

2017/01/10播放(91024)

幼儿斜视能自己恢复吗

中日医院　施爱群

播放次数：8.57万

01:46

自体脂肪填胸的利弊

北京医院　鲍世威

播放次数：9.25万

01:50

剖腹产下奶时间

北京医院　毛滢

播放次数：2.31万

02:04

女性尿红色是什么原因

北京协和医院　黄钟明

播放次数：8.71万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫145次

亨廷顿氏病预防

视频内容

相关推荐

亨廷顿的症状

亨廷顿舞蹈症如何检查

亨廷顿舞蹈症怎么检查

亨廷顿舞蹈症遗传特点

亨廷顿舞蹈症怎么检查？

亨廷顿舞蹈症危害有哪些

亨廷顿舞蹈症怎么治？

亨廷顿舞蹈症用什么药好

亨廷顿舞蹈症怎么治疗

亨廷顿舞蹈症危害有哪些

亨廷顿舞蹈症预后如何

亨廷顿舞蹈症有什么症状

亨廷顿舞蹈症怎么治

亨廷顿舞蹈症发病原因

亨廷顿舞蹈症的治疗药物

亨廷顿舞蹈症的护理措施

亨延顿病怎么治疗

亨廷顿舞蹈症的遗传方式是什么

亨丁顿舞蹈症能治吗

嵌顿痔如何预防

相关视频

幼儿斜视能自己恢复吗

自体脂肪填胸的利弊

剖腹产下奶时间

女性尿红色是什么原因

医生作品更多