肺泡蛋白沉着症是相对罕见的弥漫性肺泡充盈性疾病，临床分为先天性和后天性。先天性肺泡蛋白沉着症约占大约2%，见于新生儿，是常染色体显性遗传病，生后会出现严重呼吸窘迫综合征，数周内患儿会死亡。后天性肺泡蛋白沉着症分为原发性和继发性两种，大约90%以上原因不明，少数继发于免疫功能异常疾病，如艾滋病、淋巴瘤、血液系统肿瘤、药物、职业接触毒气。肺泡蛋白沉着症多见于年轻人，30-50岁左右，男女比例大约是4:1，大约1/3病人无症状，起病比较缓慢，过碘酸希夫反应染色呈阳性。高分辨率CT是目前发现和诊断肺泡蛋白沉着症最有效的检查方法。毛玻璃影及肺实变影是最常见的CT表现，以肺门为中心，呈蝶样对称性改变。病灶可以随机分布在全肺，磨玻璃影与正常肺组织有截然分界，可形成地图样图案。小叶间隔和小叶内间隔增厚，以及弥漫性磨玻璃影，构成铺路石征，有时在里面可以看到支气管充气征。胸膜下病变相对较轻，空洞淋巴结增大，胸腔积液征象在肺泡蛋白沉着症比较少。

此病诊断要点是较轻临床表现和显著影像学表现不呈正比，肺功能呈限制性通气障碍及弥散功能降低，低氧血症，Ⅰ型呼吸衰竭。肺部影像学呈弥漫性和多灶性地图样改变，呈铺路石征。支气管活检或者支气管肺泡灌洗时可以看到PSA染色阳性。