中国人民解放军总医院
超声医学科
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软骨发育不良属于产前检查需要检查出的胎儿畸形之一，B超下特点主要有以下几方面：
1、四肢短小，测量胎儿股骨长度和其它肢体骨骼长度，当患该疾病时，可发现上述长度比正常长度明显缩短；
2、致死性软骨发育不良，即致死性侏儒，除四肢长骨短小之外，表现更加明显的是长骨变形弯曲，显示像电话筒一样，呈听筒样改变；
3、胸廓畸形，一些患儿会发生胸廓严重畸形，显示胸廓非常小，小到不能够让胸廓内的器官，比如肺或者心脏有充分发育。
软骨发育不良属于非常严重的一种畸形，需要被筛查出来。
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软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍，或者是软骨营养障碍性的侏儒。因为它是常染色体的显性遗... 陈静│成都市第六人民医院 2018/10/31播放(65933)
软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍，或者是软骨营养障碍性的侏儒。因为它是常染色体的显性遗...
陈静│成都市第六人民医院
2018/10/31播放(65933)
软骨发育不良是病变基因导致的比较严重代谢性疾病，目前没有非常好的办法治愈。患病后只能通过相应药... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/09/16播放(76702)
软骨发育不良是病变基因导致的比较严重代谢性疾病，目前没有非常好的办法治愈。患病后只能通过相应药...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/09/16播放(76702)
"出现软骨发育不良治疗上主要是早期对症治疗，使用生长激素以保证骨质的生长发育，患儿由于肢体活动不便导致活动量下降，从而出现肥胖症状，预防肥胖也是非常重要的，可以佩戴脊柱的支具，防止脊柱的畸形加重。如果颅脑畸形造成颅内压升高，可以做减压分流的手术，椎管狭窄可以进行椎板切除减压手术，如果患儿过早的出现夭折，非常的悲惨，如果不过早夭折，成年以后可以胜任各类的工作，其预后比较好。"
牛啸博│内蒙古自治区人民医院
2020/11/05收听(92616)
"如果是婴幼儿、儿童患有软骨发育不良，可以采用保守治疗给予患肢的牵引，行传统的中医手法进行复位，复位成功以后可以采用髋人字石膏托外固定，或者采取支具给予外固定。如果是成人出现了软骨发育不良造成关节的退行性病变，经过保守治疗没有任何改善，可能需要积极的进行全髋人工关节置换术才能彻底的治愈软骨发育不良。在临床上病人患有软骨发育不良的病症，好发部位主要是髋关节，产生的原因多数是由于先天性遗传的因素造成的。"
2020/11/07收听(68935)
"软骨发育不良头大产生的原因，主要是由于疾病本身原因引起，因为软骨发育不良是由于软骨、成骨发育缺陷，而形成的先天性疾病，是遗传性的疾病。除了头大之外还会包括其他的畸形，比如十指短小或者躯干畸形，治疗要早期发现，进行早期的诊断，可以行骨的碱性磷酸酶检查、全身的CT，以及骨扫描检查。治疗可以进行生长激素的干预，部分患者对它比较敏感。部分患者只能是进行手术方式，比如进行下肢或者相应短缺的肢体，进行骨延长术来达到一定延长，临床效果有一定帮助。"
孙英飞│中日友好医院
2021/03/25收听(50441)
"在临床上病人患有软骨发育不良的病症，好发部位多数在病人的髋关节部位，可以诊断为病人髋关节软骨发育不良。产生的原因多数都是先天性遗传因素而造成的。病人患有这种病症后，病人的患肢会出现短缩，髋关节活动范围变小，病人在走路时步态呈跛行。可以拍摄X光片，能够做出明确诊断。治疗时如果是婴幼儿、儿童患有病症，可以采取保守治疗，可以给予患肢牵引，然后行传统中医手法进行复位，复位成功后可以采用髋人字石膏托固定，或者采用支具给予固定。成人出现这种病症后，多数需要采取手术治疗，可以进行全髋人工置换术。"
苏振波│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/20收听(15797)
"在临床上病人出现软骨发育不良，多数是指病人髋部髋臼发育不良，而且好发人群多数都是婴幼儿或者青少年。病人患有这种病症后，首先会感觉髋部疼痛，病人的髋部活动受限，下肢出现短缩，而且步态出现异常。在出现这种病症后，治疗时如果病人年龄在3岁以内，可以考虑采取保守治疗，可以进行患肢牵引，进行髋关节复位，用石膏进行固定。如果是青少年发生这种病症，在治疗上多数需要采取手术治疗，应该在麻醉下进行骨盆加盖，同时做股骨近端旋转截骨，给予钢板内固定，定期观察。"
2019/06/23收听(67835)
"软骨发育不良的患者常见于儿童、青少年生长发育较快的阶段，由于营养和光照不足的影响、人体钙量和维生素D摄入不足，以及吸收障碍导致。初期软骨发育不良的患者可以通过保守治疗，加强营养，口服钙尔奇类钙剂，必要时通过口服氨糖类药物促进发育不良的软骨修复。进展期患儿可以通过微创手术，在关节镜下用髓内钉在软骨表面形成新鲜创面的微骨折手术，使新鲜的血液流出营养破损的软骨使其修复。对于染色体显性遗传导致的先天性软骨发育不良的患儿，可以适当应用生长激素促进其生长，若仍然达不到满意的效果，可以做截骨类手术达到根治的目的，但此种手术患儿的治疗与恢复时间较长，大概需要1年左右患儿才能完全下地独立行走。"
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2020/01/16收听(65871)
"软骨发育不良没有特别的好的办法来治疗，主要是对症治疗。主要是一种常染色体的显性遗传，是由发育障碍引起的软骨发育问题，产生的一系列症状，如果出现在骨骺闭合之前出现症状，可以进行生长激素的治疗，能够取得一定效果。如果是由于腿部发育比较慢，可以进行截骨，应用截骨延长术，能达到使身高增长的要求，临床上这种情况时间比较久，大概需要一年左右的时间才能够得到治疗。其他的方面比如脊柱的畸形、椎管的狭窄，如果出现严重的神经症状的时候，可以进行相关的手术矫形截骨或者椎管减压，能达到减压的目的。"
2021/02/23收听(85574)
"喉软骨发育不良如果症状不是特别严重，没有出现呼吸困难或者影响进食，可以进行补钙或者通过多晒太阳进行补充维生素D，来促进钙质的吸收，从而可以起到治疗喉软骨发育不良的情况，使喉软骨逐渐健壮。如果出现比较严重的情况，比如呼吸困难，吃奶时出现呛奶、咳嗽、憋闷的症状，不能饮食，可以考虑手术治疗，通过手术的方法，也可以缓解喉软骨发育不良所造成呼吸困难或者进食困难的情况。"
王琳│河南省人民医院
2020/06/21收听(65983)
"喉软骨发育不良主要有吸气性呼吸困难，症状比较轻时不是特别明显，只是有轻度的吸气困难。另外，哺乳出现哺乳困难，如果症状比较轻，影响不大，只是有喘鸣声或者是哺乳稍微困难，但是不影响哺乳，也不影响呼吸，在睡眠时只是有响声，可以进行观察，同时口服补钙的药物，主要是由于缺钙引起的，多晒太阳，吃补钙的药物，经过一段时间的治疗可以自愈，或者随着年龄的长大也可以自愈。"
2020/07/10收听(84346)
"喉软骨发育不良指的是喉软骨软化，是先天性喉部软骨发育障碍引起，严重者可出现呼吸困难。喉软骨软化会在婴儿出生后发生吸气性呼吸困难，出现吸气性喉喘鸣，可伴有吸气时的胸骨上窝、锁骨上窝及剑突下凹陷的“三凹”症。以上这些症也可发生于出生后1-2个月，患儿哭时没有声音嘶哑症状，吞咽正常。对喉软骨软化患儿，如症状不严重，可不予治疗。一般患儿长大到2-3岁时，随着喉软骨的发育，症状可自行缓解。平时注意预防感冒、增加营养。如呼吸困难严重者，需行气管切开术。"
李俊义│济南市人民医院
2019/04/22收听(27307)
喉软骨发育不良是患儿在出生后即可出现的吸气时的喉喘鸣，同时伴有三凹征，吸气时的胸骨上窝、锁骨上... 杨阳│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/03/15播放(67076)
喉软骨发育不良是患儿在出生后即可出现的吸气时的喉喘鸣，同时伴有三凹征，吸气时的胸骨上窝、锁骨上...
杨阳│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/03/15播放(67076)
喉软骨发育不良包括喉软骨的畸形以及喉软骨的软化，喉软骨畸形主要是在胚胎发育过程中形成的，会厌软骨、甲状软骨、环状软骨以及杓状软骨的畸形可以造成喉部的变形引起呼吸困难以及声嘶。喉软骨软化是由于妊娠期营养不良、胎儿缺钙以及其他电解质缺少或不平衡所导致的。主要的症状包括喉鸣、声音嘶哑、呼吸困难、饮食时引起呛咳，严重的会引起窒息。呼吸困难一般表现为吸气性的呼吸困难，吸气的时候胸骨上窝、肋间隙、上腹部凹陷、锁骨上窝凹陷，称为四凹征，严重的可以出现发绀甚至缺氧、口唇色紫，指甲苍白、紫色以及缺氧的症状。
王军│北京大学第一医院
2020/04/26收听(89549)
"喉软骨发育不良，临床上称先天性软化症，引起喉喘鸣最常见的原因。临床上是发育期缺钙或者是其它疾病，比如胃反流。临床上的危害与表现密切相关，比如喉软骨发育不良引起软组织松弛，甚至是喉入口，导致喉喘鸣后梗塞的症状。喉梗塞的症状如果反复发生，造成患儿呼吸困难。由于反复呼吸困难，导致患儿饮食困难，饮食时容易发生呛咳，频繁地呛咳容易引起气管和肺部的感染，由于进食困难，因此患者往往表现为营养不良，当然也会造成患儿发育迟缓。"
邓邦鱼│苏州市立医院
2018/06/02收听(92511)
喉软骨发育不良是由于母亲在妊娠期缺钙或者维生素缺乏，造成宝宝先天性喉软骨发育不良，出现吸气型呼吸困难，又称为先天性喉软化症，使宝宝的出现极度呼吸困难且出现进食困难等症状。长时间不能正常进食，会导致宝宝营养不良、发育缓慢且宝宝严重呼吸困难，会导致婴儿出现窒息的危险，严重影响孩子的生长发育。因此，如果出现喉软骨发育不良，症状如果比较轻，不影响进食、睡眠及呼吸，可以多晒太阳进行补钙。如果症状比较严重影响呼吸、进食，需要早期行手术治疗。
2020/04/29收听(84215)
"喉软骨发育不良，是婴儿的一个先天性疾病，婴儿通常会出现呼吸时嗓子里有呼噜声，被认为是打呼噜。再就是吸气时会出现组织塌陷，脖子地方组织会塌陷。另外一个会出现进食费力，因为喉软骨发育不良导致吞咽功能受到影响。另外，会引起呼吸困难，由于喉软骨发育不良影响气流进入，可导致呼吸困难。所以，其最大的危害是呼吸困难。如果呼吸困难严重，需要插管治疗。还有就是影响进食，导致婴儿营养不良。通常喉软骨发育不良比较轻时可以观察，随着年龄增长，症状会逐渐减轻和消失。如果症状严重，应立即到医院就诊。"
宋海涛│北京医院
2020/07/21收听(32832)
喉软骨发育不良，先要注意患者的呼吸困难程度，一般会有一定程度的呼吸困难，如喉喘鸣音。但是不会很... 袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院 2023/05/23播放(56083)
喉软骨发育不良，先要注意患者的呼吸困难程度，一般会有一定程度的呼吸困难，如喉喘鸣音。但是不会很...
袁先道│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/05/23播放(56083)
喉软骨发育不良临床上称为先天性喉软化症，喉软骨对喉腔起到支撑作用，相当于框架，如果框架作用减弱... 龚霞│北京医院 2020/05/09播放(57142)
喉软骨发育不良临床上称为先天性喉软化症，喉软骨对喉腔起到支撑作用，相当于框架，如果框架作用减弱...
龚霞│北京医院
2020/05/09播放(57142)
"先天性的软骨发育不良是染色体的显性遗传性疾病，主要表现为患者的四肢比较短小，智力一般没有明显的影响，现在还没有什么特别有效的治疗方法，有一些患者可能长期的使用生长激素，会达到很好的治疗效果。对于胸、腰、骶骨段的脊柱的畸形，可能会考虑进行支具矫正，到后期肢体畸形明显，需要进行手术矫正。有一些患者胸椎以及脑干、脊髓受到压迫而产生病变引起神经损伤，需要及时去正规医院，积极进行手术治疗。"
2020/11/05收听(63472)
301医院 张明博
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浙江省肿瘤医院 刘俊平
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