再生障碍性贫血主要表现为全血细胞减少，常常叫做三少一多，即白细胞减少、血小板减少、红细胞减少，淋巴细胞相对增多。确诊主要靠骨髓病理活检，造血系统基本消失，被脂肪细胞取代。再生障碍性贫血一般必须要有三系减少，单纯白细胞减少不能诊断再生障碍性贫血。

如果是单纯红细胞减少，骨髓检查显示红细胞减少，叫纯红细胞再生障碍性贫血。如果做骨髓检查没有发现巨核细胞，叫无巨核细胞再生障碍性贫血。