21号染色体异常最常见的是21-三体综合征，即唐氏综合征。导致21号染色体异常的原因可能是先天遗传因素，即父母双方有染色体异常，遗传给胎儿造成胎儿染色体异常，也有可能由于后天因素影响造成染色体基因突变，也会引起染色体异常。

唐氏儿是有可能出生的一种先天缺陷儿，所以可能对家庭和社会造成严重的经济和心理负担。所以21-三体综合征的唐氏儿要给予产前咨询、诊断，并且及时筛查，是否继续妊娠要由孕妇本人和家属来共同决定。21-三体综合征的检查手段目前主要是采取12周的超声NT检测、16-18周的唐氏综合征筛查，即血清生化指标检测。有高风险的病人，比如年龄在35岁以上、父母有过染色体异常的分娩或自身病史，可以做羊水穿刺染色体核型分析来进行诊断。