首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
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地贫即地中海贫血，是一种遗传病，通常较严重。地中海贫血是一种纯合的基因异常疾病，一般在幼年发病，靠输血维持生命。病人的生长发育会受到明显影响，大多非常矮小，部分病人不能够长到成年。
目前主要通过输血治疗，基因剪切技术等更新的一些治疗手段还未广泛应用。因此，地中海贫血更重要的是在优生优育中减少出现，即在婚检和孕检时，及时检测地中海性贫血的相关基因，避免发生地中海贫血。若夫妻双方携带相同的基因型，则有1/4的可能会生出患地中海性贫血的孩子。
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"地贫也叫地中海贫血，翻译也为海洋性贫血。主要是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种合成受到部分或者完全抑制所引起来的遗传性的地中海性贫血。它分为α地中海贫血，还有β地中海贫血两种类型。轻型的地中海贫血是不需要治疗的。对于诱发溶血的因素，应该积极的脾切除，适合输血量不断增加，伴有脾功能亢进的患者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋白在110-130g/L，以保证比较正常的生长发育。同时如果长期输注红细胞，还要进行去铁治疗。对于已经有地中海贫血的患者，也有对骨髓移植获得成功的报告。但是如果患者之间婚配，如果两个人都有地中海性贫血，一定要禁止双方都有地贫的患者结婚。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/07收听(21342)
"地中海贫血是遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成减少或者缺失的疾病。轻型地中海贫血患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常、轻度小细胞贫血。重型地中海贫血患者会出现严重贫血以及慢性溶血的症状，包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病、胆囊结石。另外，由于骨髓红系异常增生会导致骨骼的改变，部分患者有慢性疼痛症状。由于重型地中海贫血依赖输血，患者会出现铁过载。由于地中海贫血是遗传性疾病，如果地中海贫血的患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。地中海贫血的诊断主要是依赖于血常规、血红蛋白电泳或者是地中海基因的检查。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/26收听(93834)
地贫就是地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传因素导致珠蛋白肽链合成障碍或缺陷，病人不能正常的合成血红蛋白，导致溶血性贫血的发生。根据病情的轻重，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。一般轻度地中海贫血、中度地中海贫血，病情不严重，尤其是轻度地中海贫血，对人体的健康基本上没有影响，不影响正常生长发育，也不影响正常的生活；中度的地中海贫血，需要定期的输红细胞治疗，维持血红蛋白大于100g/L就可以。但是，重度地中海贫血是一种非常严重的疾病，有好多病人往往出生半年左右，会表现出严重的贫血症状，同时还有肝脾肿大，出现一种特殊的面容，大部分病人的生存期往往很短。
刘加强│日照市人民医院
2019/02/14收听(59572)
"地贫是地中海贫血的简称，地中海贫血也称为海洋性贫血，由于这种贫血类型经常发生在地中海沿岸国家而得名。地贫是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人不能合成正常的血红蛋白，容易引起溶血性贫血。地贫在临床上根据珠蛋白肽链合成障碍的不同分为α型地中海贫血和Β型地中海贫血，同时这两种类型的地中海贫血，又根据病人的病情轻重程度分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型的地中海贫血。一般轻型的地中海贫血，不需要特殊的治疗。中型和重型的地中海贫血，往往都需要定期的输血治疗。"
2019/02/07收听(65923)
"地贫筛查属于儿科或血液科，地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性常染色体不完全显性溶血性贫血，在我国主要分布于广东、广西、海南、四川等南方地区，北方地区少见。筛查项目包括血常规、血涂片和铁蛋白。血常规表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度明显降低，临床上容易与缺铁性贫血混淆。同时查血清铁蛋白如果铁蛋白正常，可以排除缺铁性贫血。如果查外周血涂片，还可以见到靶型红细胞，血红蛋白电泳和基因检查可用于确诊。北方地区因为发病率低，需要到血液或儿科专科医院检查。"
钱筠│北京天坛医院
2020/05/11收听(40642)
不能说α地贫和β地贫哪个更严重，因为无论是α地贫还是β地贫，在临床上都分为了轻度地贫、中度地贫和重度地贫，如果拿轻度的α地贫与重度的β地贫相比，肯定是β地贫严重一些，但是如果拿轻度的Β地贫与重度α地平相比，就会出现α地贫严重的结果。所以不能比较α地贫和β地贫哪个更严重，因为这两种地贫都是基因改变导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的情况。同时，无论是α地贫还是β地贫，病人都会表现出贫血、溶血、肝脏肿大、黄疸等一系列症状。另外，这两种地贫轻型的不需要特殊治疗，中度地平贫和重度地贫一般需要经常的输血治疗。
2019/01/13收听(92435)
"α地平也就是α型地中海贫血，α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血的症状。如果遗传基因缺陷导致了α珠蛋白肽链合成障碍，这种类型的地贫就是α型地中海贫。如果遗传基因缺陷导致了β珠蛋白肽链合成障碍，这种类型的地贫就是β型地中海贫血。α地平就是由于α珠蛋白肽链合成减少引起的地中海贫血，如果缺乏了一条α珠蛋白肽链，这种情况病人不会表现出贫血的症状，称为静止型α地中海贫血；如果出现了两条α珠蛋白肽链缺失，这种情况就叫做轻度的地中海贫血；如果三条α肽链缺失就是中度的α地中海贫血；如果四条α肽链全部缺失，就称为重度的α地中海贫血。"
2019/05/24收听(73049)
地中海贫血是发生在特定区域内的一种遗传性的疾病，仍然属于贫血，具有贫血所有的症状。但是由于它是... 范芸│北京医院 2019/10/25播放(61120)
地中海贫血是发生在特定区域内的一种遗传性的疾病，仍然属于贫血，具有贫血所有的症状。但是由于它是...
范芸│北京医院
2019/10/25播放(61120)
"地贫就是地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况。地中海贫血在临床上有两种类型，一种是α型地中海，一种是β型地中海贫血。标准型地中海贫血是α型地中海贫血的一种，主要就是指缺少两条α肽链，这时候就成为标准型地中海贫血，如果缺少一条α肽链，就称为静止型地中海贫血。一般情况下，标准型地中海贫血，病人可以表现出轻度贫血的症状，一般情况下不需要特殊的治疗。但是标准性疾病的患者在感染或服用了某些氧化剂以后，会诱发溶血的情况，所以标准型地贫是一种轻度的地贫，一般不需要特殊处理，但是要避免感染等因素。"
2019/05/05收听(31892)
"地贫基因是地中海贫血基因，也是导致地中海贫血发病的DNA片段。基因是具有遗传特性的DNA片段，DNA是人体的遗传物质，但不是所有的DNA都具有遗传性，只有DNA某些片段具有遗传性，如果具有遗传性的DNA片段发生了突变，就容易引起各种病变，其中地中海贫血是由于参与β珠蛋白肽链或者是α珠蛋白肽链合成的基因发生了病变，导致珠蛋白合成障碍，最终出现了β型地中海贫血或者α型地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，目前没有特效的根治方法，只能定期的输血治疗。"
2019/05/06收听(79007)
所谓的地贫就是指的地中海贫血，最早发现的时候是主要好发于地中海沿岸的这些地区。目前地中海贫血在我国的分布主要是在长江以南的省份，比如广东、广西、海南等发病率相对较高，甚至可以高达10%左右，在长江以北的城市可能发病率较低。它主要是一个基因遗传病，是父母双方的低中海贫血基因遗传给下一代发病的。它主要影响了红细胞里面有个叫血红蛋白，它是由珠蛋白跟血色素所组成的。地中海贫血就是因为合成珠蛋白的这个基因发生了突变，不能够使正常的珠蛋白合成，最后导致贫血的发作。但是绝大多数的地贫患者都是轻度的，不需要治疗，也没有明显的症状，只有一小部分是重度的低中海贫血，可能需要长期的输血来支持。
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(94923)
血红蛋白正常，也可能是地中海贫血。也就是血红蛋白正常不能排除地中海贫血，因为地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血症状。地中海贫血根据病情的轻重程度在临床上分为了三种，一种是轻度的地中海贫血，第二种是中度的这种贫血，最后是重度的地中海贫血。对于轻度的地中海贫血患者，血红蛋白浓度可能正常，也就是轻度的地中海贫血患者，血红蛋白浓度在正常范围之内，但是红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低，血红蛋白浓度正常不一定完全排除地贫。中度的和重度地中海贫血，血红蛋白浓度明显降低，同时红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量也明显降低。
2019/05/24收听(69319)
"地中海贫血的患者最好不要去献血，地中海贫血患者绝大多数虽然都是比较轻度的地中海贫血，就是查血常规血色素可能只是比正常值稍微低一些，可能平时没有明显的症状，像头晕、乏力、消化不良、脱头发这些贫血的症状是没有的。但是因为患者本身就缺血，如果再去献血，会容易导致身体受不了。而且另外一个地中海贫血，本身是一个基因遗传病，这些红细胞本身都是存在缺陷的。如果献的血输到正常人体内，可能会受不了这个正常人体内的环境，会马上造成溶血，输进去的血马上就融掉了，会对这个受血者产生一定的不良反应，所以强烈建议低贫的患者不要去献血，虽然献血者的出发点是好的。"
2020/09/25收听(41097)
"地中海贫血根据是轻型的还是重型来选择不同的治疗，对轻型的地中海贫血多数患者并没有症状，也不需要做进一步的治疗。对于重型的地中海贫血，由于血红蛋白显著的下降，会出现明显的头晕、乏力、消化不良、脱发等贫血的症状，需要不断的输血进行支持治疗，当血红蛋白＜于60g\/L的时候就需要输血，对于重型的地中海贫血患者反复的输血就会导致体内的铁负荷过载，铁负荷过多容易导致血色素病，也就是过多的铁会沉积在不同的脏器里，导致相应的器官功能障碍，就要用驱铁治疗，都是口服的药物，绝大多数地中海贫血的患者都是属于轻症的。"
2020/09/30收听(52172)
"地中海贫血可不可以要小孩，首先要了解地中海贫血以及它对小孩的影响。这是一个遗传性的贫血，而且存在很大的地域性差异，一般在全世界都有广泛的存在，在中国主要是在广东、广西、四川比较多见，北方地区是不太多见的一个疾病。它本身是一个遗传性的疾病，由于遗传基因的缺陷，可能造成出生之后出现贫血的状态。它的类型分很多型，有重型的也有中间型还有一些轻型。对于一些轻型的病人只是在调查的时候，或者查体的时候才发现，并没有明显症状，这种轻型的妈妈如果和一个正常的爸爸结婚，他们孩子出现地中海贫血的概率大概是50%轻型，还有50%是正常。如果特别希望要孩子，可以在怀孕之后做一个产前检查，如果是正常的孩子就可以，如果是不正常的孩子可以考虑进行一个处理，因为他有50%的概率。对于重型的爸爸或者是妈妈，有一方患病孩子发生的概率就是比较高的。如果双方都是有地中海贫血的基因，孩子出生之后得这种地贫的机会就很高，所以这时就要特别慎重，必要的产前检查和产前咨询进行之后，再决定是不是要孩子。"
王志新│中日友好医院
2020/04/15收听(10600)
"地中海贫血是一个基因遗传病，是从自己的爸爸妈妈身上所携带的基因遗传过来的，一般会在后天形成，当然也有非常少见的极个别后天发生基因的突变，最终导致珠蛋白合成障碍而形成地中海贫血。总体而言，地中海贫血多见于我国的南方城市，比如长江以南的广东、广西、云南、海南等地方，甚至发病率可以高达10%以上，而在长江以北相对来说是比较少见的。大多数地贫的患者并没有症状，只是在做入职体检或常规体检的时候才发现血色素有轻度的降低。这些患者并没有明显的症状，也不需要做特殊的处理，唯一需要注意的就是在怀孕的时候要检测自己的配偶是否具有相似的、相同的基因型，如果有，后代将有25%的几率形成重症地贫。"
2020/09/16收听(29789)
地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。对于地中海贫血，血常规特点就是小细胞低色素性贫血，但是由于地贫有携带者、轻度地贫、中度地贫和重度地贫的区别，他们的血常规也有着明显的不同。地贫基因携带者和轻度地中海贫血患者，血常规检查时血红蛋白浓度可能是正常的，但是红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度可能会出现轻度减少的情况。如果是中度地中海贫血或者重度地中海贫血，血红蛋白会出现明显下降的情况，同时红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度会出现明显降低的情况。
2019/06/27收听(31893)
"地贫就是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，其中根据病情轻重，地中海贫血有地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型。一般情况下，地贫基因携带者就是指病人存在着地中海贫血基因，病人并没有任何临床表现，同时病人的血红蛋白浓度是正常的，红细胞的渗透脆性试验也是正常的，但是在血常规检查时可以发现红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度会出现轻度降低的情况。对于轻度的地中海贫血患者，一般会有轻度的贫血，同时平均血红蛋白浓度、平均红细胞体积、平均血红蛋白量，较地贫基因携带者有着较明显的下降。另外，轻度地贫患者如果感染或者服用某些氧化剂，可能会诱发溶血，加重病情。"
2019/06/05收听(37080)
"地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，绝大多数的地中海贫血患者都是轻型的，一般情况下是没有明显的症状，只有通过常规的体检做血常规发现血红蛋白降低，红细胞体积降低才怀疑到地中海贫血，进而去做地贫的筛查以及基因的检测才确诊。这些患者的寿命其实跟正常人的寿命是一样的，可以正常的生活下去，平时也不需要特殊的治疗。但是有不到20%的患者属于中重度的地中海贫血，这些患者可能需要反反复复的输血进行支持治疗，输了大量的血之后可能会导致体内的铁负荷增加，进而会导致很多器官受到相应的损伤，因此重型地中海贫血患者的寿命要比正常人少很多。"
2020/09/21收听(78428)
"地中海型贫血是由于珠蛋白链结合异常引起来的疾病。可以分阿尔法地中海贫血和β地中海贫血，主要是由于阿尔法基因和β基因的缺失和突变引起来的。这两种类型都可以分为轻型中间型和重型的地中海贫血。一般早期诊断轻型，是很少演变为重型的。除非基因再次突变，而引起重型的地中海性贫血，这个时候就比较凶险了。它可能会出现急性加重溶血性贫血，要查酸尿，这种情况要给予输注红细胞进行治疗，另外加强对症支持治疗。去除诱因，对于疾病要早期诊断，早发现、早治疗。"
2018/05/08收听(19726)
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