地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是血红蛋白当中因为基因突变，α链和β链的合成受到影响，导致患者的血红蛋白合成减少或缺失，造成患者出现贫血相关症状。地中海贫血分为α型地中海贫血和β地中海贫血。
对于轻型的地中海贫血，大部分患者没有临床表现；少部分患者可能会有贫血的症状，主要患者可能会有头晕、乏力、活动后的心慌气短、有心脏疾病的患者可能会出现胸闷等症状；极少部分患者可能会有脾大的症状，患者可能会有轻度的腹胀。
但是这些临床症状并不影响患者的生活质量，临床上也不需要治疗，也不需要进行干预。但是对于地中海贫血的患者，如果要是进行生育，建议最好进行产前咨询，防止胎儿出现严重的地中海贫血。