血友病是遗传性疾病，少数是散发，是由于基因突变导致凝血因子合成障碍，从而患有血友病。血友病中最熟悉的是血友病甲和血友病乙，分别是凝血因子Ⅷ合成障碍、凝血因子Ⅸ合成障碍。

该病往往是由于遗传所得，遗传特点为女性遗传，男性患病，即患病男性致病基因来自于母亲，一般女性不会患有甲型血友病。少数患者是由于基因突变所致，找不到任何原因，即男性患血友病，筛查其父母基因并没有携带血友病基因，但这类患者占的比例非常低。