唐筛临界风险的孕妇有没有必要做无创DNA

高珊
副主任医师

中日友好医院

妇产科

唐筛临界风险的孕妇有没有必要做无创DNA

2023-08-02 10:27播放 :

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视频内容

唐筛临界风险的孕妇较有必要做无创DNA。如果孕16周唐筛报告单回报提示唐筛临界风险，医生建议孕妇要去做无创DNA的检查，通过抽血对胎儿异常染色体，进行初步地风险评估。

无创DNA的检查手段，具有无创性且价格不如以前贵，非常适合唐氏临界风险的孕妇进行化验。通过抽孕妇的静脉血，对胎儿的异常细胞加以风险性评估。

无创DNA的筛查度有效性和准确性较高，可达到98%左右。无创DNA如果提示正常，胎儿染色体异常的发生率较低，如果无创DNA显示胎儿染色体的风险性较大，即表明无创DNA是阳性，提示胎儿染色体发生异常的几率较大。

唐筛临界风险有没有必要做无创

"唐筛临界风险有必要做无创，唐氏筛查如果结果是临界风险，建议做无创DNA检查或者羊水穿刺检查。临界风险说明胎儿可能有21-三体综合征、13-三体综合征或者18-三体综合征，为了安全起见，建议孕妇进一步检查。另外，唐氏筛查的准确性只有60%-70%，可能有假阳性以及假阴性，也就是说如果唐筛结果是低风险，仍然有个别发病的可能。相反，唐氏筛查即便是临界风险，胎儿也可能完全正常。需要在怀孕22-26周做胎儿三维彩超，注意胎儿发育是否正常。建议同时在怀孕24周做胎儿心脏彩超，注意胎儿的心脏是否有异常，因为先天性心脏病的发病几率比较高。"

语音时长01:13''

杨秀华│中国医科大学附属第一医院

2021/06/19收听(39348)

唐筛低风险有必要做无创dna吗

"唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体异常的血清学筛查，主要的筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查结果是低风险，不建议做无创DNA检测。无创DNA是指母体外周血中胎儿DNA的检测，通过在母体的外周血中检测胎儿的DNA，了解胎儿是否有染色体异常的风险，这是一个筛查项目，并不是诊断项目。如果怀疑胎儿染色体异常或者唐氏筛查高风险，羊水穿刺染色体核型分析是最准确的结果。如果没有做唐氏筛查，可以予以无创DNA进行初步的筛查。如果筛查是高风险，仍然要做羊水穿刺的诊断。"

语音时长01:14''

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(96987)

唐筛低风险有必要做无创dna吗

唐氏筛查显示低风险是没有必要再做无创DNA的，表明孩子的发育状况基本良好，但是如果是高龄产妇或者父母双方有遗传病基因，B超发现胎儿有软指标异常的情况，这些女性需要做无创DNA。B超软指标异常包括肾盂增宽、侧脑室增宽、肠间胀气或者有肠内的肠管增粗，这些情况可能需要进一步筛查无创DNA。唐氏筛查主要是通过检查孕妇的外周血中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌三醇进行判断。并结合孕妇的年龄、体重、末次月经、胎儿大小来计算胎儿患有唐氏综合征的概率，它的准确率只有60%左右，如果对孩子的发育不放心，可以进一步做无创DNA，以明确诊断。

语音时长01:35''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/26收听(78027)

唐筛临界风险是安全的么

"做唐氏筛查临界风险这种情况不是安全的，如果是低风险才是安全。临界风险胎儿有可能会有遗传基因方面的问题，也有可能没有这种情况，是不能确定的，因为做唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。如果做唐氏筛查确定是临界风险，还需要做进一步的检查，需要做无创DNA的检查才能够判断胎儿是否有问题。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、体重、年龄综合分析、判断胎儿的具体情况，能够判断出是否有21-三体综合征和18-三体综合征。如果做无创DNA能够通过，宝宝是没有问题。如果做无创DNA确定还是有问题，需要进一步做羊水穿刺的检查。"

语音时长01:16''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/14收听(81972)

唐筛临界风险无创通过率

怀孕唐筛分早期唐筛和中期唐筛，如果做了唐氏筛查报告显示临界风险问题不大，这种情况无创通过率是非常高，唐氏筛查显示高风险的患者绝大多数需要到医院做无创DNA检测。唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过外周血的检测和孕妇的年龄、体重、怀孕的孕周、胎头双顶径大小综合判断得到的数值，就是唐氏筛查的检测结果。唐氏筛查阳性率在60%-70%，唐氏筛查如果显示临界风险无创通过率是非常高的，无创通过率的诊断率达到98%以上，无创是临床用于唐筛有异常的患者进一步检查。

语音时长01:11''

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2019/10/17收听(22721)

唐氏低风险有没有必要做无创

"唐氏低风险有没有必要做无创，也不能一概而论，有些患者可以不用做无创DNA，但有些情况就应该做无创DNA检查或做羊水穿刺确诊。唐氏筛查包括早期的NT检查、15-20周的中期唐筛，若两次检查都是低风险，又不属于高危妊娠，年龄不超过35岁，通常可以不做无创。如果NT检查临界值、高风险，15-20周的中期唐筛是低风险，患者年龄超过35岁，或者高度紧张、焦虑的情况下，就有必要做无创DNA检查，必要时做羊水穿刺。因为平时15-20周的唐氏筛查多数被人们称为唐筛，是通过抽血检查母体内血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的水平，判断胎儿得唐氏儿的风险。此种检查受年龄、体重和孕周的影响，通常阳检出率是60%-70%，而无创DNA阳性检出率在90%以上。所以，如果情绪紧张、焦虑，或者早期NT检查有临界值、高风险，就应该做无创DNA检查。"

语音时长01:52''

王凤双│佳木斯市妇幼保健院

2021/06/10收听(29274)

01:54

唐筛临界风险可以不做无创吗

唐筛临界风险不可不做无创DNA的检查，孕妇在16周左右，医生会开唐氏筛查的申请单。报告单回来后...

高珊│中日友好医院

2023/08/02播放(56806)

01:38

唐筛好还是无创DNA好

唐氏筛查和无创DNA各有利弊，唐氏筛查是通过血清学的检测，推测唐氏综合征的风险，准确性大概在6...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/04/03播放(72658)

唐筛临界风险的多吗

"唐氏筛查临界风险不用过于的紧张，这种情况有可能在宝宝出生之后，会有基因方面的问题，也有可能不会有基因方面的问题，因为它是筛查的准确几率只能达到65%。如果为了优生优育做准备，最好是再做一下无创DNA的检查，无创DNA能够准确的判断出胎儿，是否有基因方面的问题，无创DNA是通过化学检测方式，抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、身高、体重综合分析评估胎儿，是否有基因方面的遗传问题，能够准确的判断出有21三体综合征，或者18三体综合征方面的情况，如果做无创DNA能通过，胎儿就可以顺利的出生。"

语音时长01:10''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/12收听(29397)

唐筛临界风险和高风险哪个严重

唐氏筛查高风险肯定比临介风险要严重，预示着患有胎儿染色体异常疾病的风险更大。唐氏筛查是孕中期产前检查项目，是通过检测母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平来初步诊断胎儿有无21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的方法。以孕16-20周检查为佳，因为该时间段血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素的水平比较恒定，检查结果较可靠。但唐氏筛查的特异性较差、个体差异较大、结果准确性不高。无论是中风险还是高风险，都要继续行无创基因检查或羊水穿刺进行检测来确诊。

语音时长01:19''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2020/06/15收听(53943)

01:48

唐筛临界风险怎么办

唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的...

王德刚│中山市博爱医院

2018/12/18播放(90730)

唐筛临界风险是安全的吗

"唐氏筛查临界风险相对较为安全。唐氏筛查是指妊娠16-18周通过抽取孕妇的静脉血，对胎儿染色体异常进行的血清学筛查，主要筛查的指标包括21三体、18三体和开放性神经管畸形，这三项指标如果超出正常范围，称为高风险，低于正常范围叫做低风险。在低风险区域内，在正常值范围到1：1000之间，称为临界风险或者灰区。灰区中的孕妇有比较小的一定的比例，但是仍然有一定的比例会出现染色体异常，因此对于灰区的病人，建议进一步进行母体外周血胎儿DNA检测，也就是无创DNA。临界风险的唐氏筛查的孕妇染色体异常的发生率很低，因此相对安全。"

语音时长01:16''

毛滢│北京医院

2019/08/22收听(48804)

什么导致唐筛临界风险

唐氏筛查只是筛查胎儿患有唐氏综合征风险性的高低，并不是一种确诊试验。唐氏筛查出现临界风险，说明胎儿有一定的患有唐氏综合征的几率，但不代表孩子一定患唐氏综合征。导致筛查结果出现临界风险的原因，考虑与进行检查时孕妇提供的实际年龄、末次月经时间有关。进行筛查时，如孕妇正处于感冒状态下或者由于其他健康问题，如吸烟、患有胰岛素依赖型糖尿病，或者长时间休息不好等，都会影响筛查结果。出现临界风险时，孕妇不需要过分担心，遵医嘱进行进一步的检查，明确诊断。

语音时长01:11''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/04/26收听(57522)

唐筛21临界风险说明什么

"唐氏筛查21临界风险，这种情况说明是胎儿有可能会有先天性基因方面的问题有可能也没有，这种结果现在不能确定，需要做进一步的检查才可以确定。出现临界风险最好是做羊水穿刺或者无创DNA的检查，才能够比较准确的判断胎儿是否有问题。提倡做无创DNA，因为这种检查结果属于是无创性的，通过抽取孕妇的血清，然后能够综合分析评估、判断胎儿是否有问题。如果做无创DNA有问题的情况下再做羊水穿刺的检查，羊水穿刺属于是有创伤型，直接抽取羊水，能够准确的判断出胎儿是否有异常。在抽取羊水的过程当中有可能会造成胎儿早产，或者是影响到胎儿的健康，所以一般情况下不建议做羊水穿刺的检查。"

语音时长01:21''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/26收听(70267)

唐筛结果临界风险怎么办

"生化唐筛结果临界是指实际测得的概率低于阈值，但是高于1:1000，这时称为临界风险。既往对于临界风险不做进一步处理，当作是阴性，现在有了胎儿无创DNA检测，临界风险建议进一步做胎儿无创DNA检测，抽妈妈血，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，鉴别是否有胎儿染色体异常。如果胎儿无创DNA检测高风险，要进一步做羊水穿刺确诊。"

语音时长01:12''

赵晓东│北京医院

2019/10/14收听(75814)

唐筛临界风险是安全的吗

"唐筛临界风险不一定是安全的。唐筛是在孕中期16-20周之间，抽母体血检测胎儿染色体异常和胎儿神经管发育畸形这两类疾病。唐筛本身是初步筛查，它的检出率是60-70%。如果唐筛是低风险，宝宝的发病几率是比较低的，但是不能完全排除。唐筛的临界风险也是这种情况，一旦出现糖筛的临界风险，建议孕妇进一步进行检查无创DNA。如果无创DNA没有问题，可以说孕妇是安全的，如果无创DNA是有问题的，会建议进一步做羊水穿刺来明确宝宝是不是有情况。"

语音时长01:14''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/05/28收听(470)

孕妇做无创dna好还是唐筛好

"唐氏筛查与无创DNA均为检查胎儿是否有唐氏综合征的可能，报告结果为高风险或者低风险。目前如果办理围产保健手册与母子保健卡，可以任选其一行免费检查。唐筛也称为唐氏综合征产前筛查，可以初步估计患唐氏综合征的风险程度，其准确率比较低。无创DNA是检测孕妇的外周血筛查胎儿染色体，准确率比唐氏筛查要高很多，一般准确率可以达到99%。因此，孕妇做无创DNA要比唐筛好，但是两者均为筛查并不能确诊，如果是高风险还要进一步做羊水穿刺行胎儿染色体的检查。"

语音时长01:08''

刘霞│河北省中医院

2020/04/21收听(87494)

01:43

孕妇做无创DNA好还是唐筛好

孕妇做无创DNA好，还是做唐筛好，取决于孕妇本人意愿以及是否有高危因素，具体如下：

毛滢│北京医院

2021/08/03播放(52629)

唐筛临界风险是什么意思

"唐筛临界风险是生化糖筛的一个特殊报告，一般是指检测风险结果低于阈值，但是高于1:1000。如果检测结果高于检测阈值诊断为糖筛高风险，对于高于1:1000但是低于阈值的诊断为临界风险，这是临界风险的含义。当然有些医院将1:2000甚至更低的定为临界风险，但是绝大部分医院定义为1:1000。对于唐筛高风险的建议做羊水穿刺确诊，对于唐筛临界风险的，现在大部分医院建议做无创DNA检测，当然不是强制性的。"

语音时长01:23''

赵晓东│北京医院

2019/09/10收听(24849)

01:42

唐筛临界风险要不要紧

唐筛临界风险，不要过于担心，因为绝大部分都是没有问题的。

唐筛的高风险是指在妊娠1...

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