成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主,个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的,主要表现在中胚组织的疾病,可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变,其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊,骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加,X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量,预防骨折发生,长期戴肢体支具保护,能够恢复高水平的肢体运动。
手机浏览
成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主,个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的,主要表现在中胚组织的疾病,可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变,其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊,骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加,X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量,预防骨折发生,长期戴肢体支具保护,能够恢复高水平的肢体运动。
分享:
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2020/07/07收听(75256)
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/26收听(16379)
聂志扬│北京医院
2019/11/16收听(16484)
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05收听(49426)
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25收听(48864)
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/06/10收听(40738)
国红│北京医院
2019/06/05收听(39602)
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/09收听(90802)
马骁│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/04/01收听(71837)
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(99309)
刘涛│武汉市第四医院
2021/05/10收听(13869)
刘长青│首都医科大学三博脑科医院
2017/10/17收听(36941)
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/09收听(22253)