什么是先天性成骨不全症

2021-12-03 15:43阅读：

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先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，非常罕见，患儿通常有一个特征，就是眼睛呈蓝色，这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。

此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。患儿的智力和神经系统一般没有障碍，生育能力也没有障碍，应注意患儿的心理问题。

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什么是先天性成骨不全症

"先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，非常罕见，患儿通常有一个特征，就是眼睛呈蓝色，这个疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。患儿的智力和神经系统一般没有障碍，生育能力也没有障碍，应注意患儿的心理问题。"

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李明辉│武汉市第五医院

2020/08/31收听(38052)

先天性成骨不全症怎么治疗

"先天性的成骨不全症的治疗方式，可以选择手术治疗，也可以选择非手术治疗，手术治疗对于严重的疾病，包括全髋或者全膝关节置换术、截骨术、髓内针内固定术，术后给予石膏固定，直至骨折处愈合。部分患者会导致骨不连的发生，目前采取交锁髓内针固定器，可以有效纠正长骨畸形，术后很少发生骨不连，对于症状比较轻的患者，可以口服氟化物、维生素D、降钙素以及性激素等药物，就可以给予很好的治疗，如果并发了骨折，需要及时的给予固定。"

语音时长01:10''

牛啸博│内蒙古自治区人民医院

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成骨不全症是什么

"成骨不全症，也叫做脆骨症，瓷娃娃病，是一种小儿骨与结缔组织的一种常见疾病。这种疾病会导致骨和结缔组织形成出现障碍，从而导致骨与结缔组织，比如眼部、耳部会出现相应的畸形，这类患者通常发育比较迟缓，在受到轻微外伤时就会出现骨折，所以这类患儿也会被称为瓷娃娃，或者是玻璃人，这些症状都是成骨不全的临床表现。对于成骨不全的治疗，目前主要是提高患者的生活质量和改善患儿的运动功能，延长患者的寿命为主要治疗目的，但目前从根本上是不能够彻底治愈成骨不全症。"

语音时长01:12''

王东伟│沈阳市中西医结合医院

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成骨不全症的症状

"成骨不全症病因不明，但是有家族病史，所以公认它是家族遗传病。成骨不全的病理表现就是胶原形成障碍，由此导致的骨脆性增加，轻微外力或者不受力情况下，骨就发生自发性的骨折，而且骨折是反复发作的。经过骨折修复，再骨折再修复，骨质多产生畸形，从而导致功能力线的改变，出现外观的畸形和功能障碍。成骨不全症还有一个特点就是蓝色的巩膜，眼睛呈蓝色。还有一种表现就是进行性的耳聋，成骨不全的患者也会出现听小骨的异常，就会出现进行性耳聋。有些患者还会并发脊柱的畸形以及骨质疏松症，这些都是常见的症状。另外成骨不全的患者牙齿也发育得不是很好，外观灰黄甚至有牙齿缺失。成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛，从而导致肢体的畸形更加明显。"

语音时长01:41''

聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院

2019/08/21收听(82133)

轻度成骨不全症怎么治疗

"轻度成骨不全症的治疗最关键的就是要补充生长激素，因为成骨不全往往是由于生长激素的分泌不足引起的，生长激素低下就会引起成骨不全症。通过加大生长激素的补充，有利于钙含量的增加，有利于骨的矿化，同时生长激素还可以促进胶原的合成，在生长激素补充后可以明显减少骨折的风险。临床还可以选用双膦酸盐类来治疗成骨不全，双膦酸盐类往往可以较好的改善三岁以下成骨不全的患者的症状，也可以改善预后。目前还在研究当中的新的治疗方式，包括成骨细胞或者是生物材料修复。"

语音时长01:21''

黄恺│浙江省立同德医院

2020/12/23收听(12298)

最轻度成骨不全症怎么治疗

"在成骨不全的患者中最主要的是要预防骨折，要严格的保护患儿，因为成骨不全会引起骨骼的脆性增加，在轻微的暴力下就容易引起骨折。要防止骨折，还要积极使用一些药物，主要包括双磷酸盐类药物、雌激素、降钙素、维生素D3，这样就可以促进成骨。另外，要多晒太阳，通过紫外线的照射，可以促进皮肤中的7-脱氢胆固醇转化为活性维生素D，有利于钙的吸收，另外还可以进行干细胞治疗、基因治疗，但是这些方法还有待进一步研究鉴定。"

语音时长01:12''

黄恺│浙江省立同德医院

2020/12/03收听(78119)

成骨不全症能治好吗

"成骨不全症能够对症治疗改善症状，成骨不全的治疗主要为预防骨折改善负重力线，增强骨骼强度改善功能。主要的药物治疗有酸膦酸盐类和重组人生长激素，双膦酸盐可以有特异性的股骨颈合力，吸收后沉积于股骨颈，进而抑制破骨细胞活性，可以减轻骨痛，增强骨密度，降低骨代谢指标，减少患儿骨折的再发生几率。重组人生长激素可增加患者体内钙含量，改善骨密度，有利于股骨长化并促进胶原合成，康复治疗主要针对婴儿与儿童的成骨不全患者，应常规对患儿的力量和运动幅度作出评估。手术治疗可改善肢体的畸形，提高患者生活质量。对于有骨折的患者，通常用闭合性的方法治疗骨折，建议予以轻质的甲板或支架固定。如果内固定失效，则以选用髓内钉或者钢板治疗，而截骨矫形主要适用于大龄的患儿。"

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唐剑锋│湖南省脑科医院

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成骨不全症的遗传方式是什么

成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主，个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的，主要表现在中胚组织的疾病。可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变，其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松，可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊，骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加，X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量，预防骨折发生，长期戴肢体支具保护，能够恢复高水平的肢体运动。

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"先天性髋关节发育不良，也称为发育性髋关节脱位，过去称之为先天性髋关节脱位。发病主要是女多于男，左侧比右侧相对要多见。发病具体病因未明，一般与遗传、胎位或者生活习惯和环境因素有关。它的临床表现一般分为两期，一般是在站立前期时，新生儿和婴幼儿表现是大腿的内侧皮肤皮纹不对称，患侧一般是加深增多，同样患儿会阴部可能会有增宽，患儿的髋关节活动较少，患侧肢体要缩短。当到了脱位期，患儿开始行走的时间较正常要晚一些。它的表现主要是步态的异常，就是我们常说的患儿跛行，有时候呈鸭形的步态。第二个是“打气筒”征阳性，患儿位于仰卧位时，患髋、患膝屈曲，还是单足站立试验阳性，最终可以通过X线检查，来明确髋关节脱位的程度以及以后的治疗和预后。"

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马健│枣庄矿业集团中心医院

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什么是先天性血管畸形？

"先天性血管畸形，顾名思义，就是与生俱来的在生长发育过程中，所形成的血管畸形。临床上比较多见的往往是四肢的血管畸形，我们称为KT综合征，主要表现为一个肢体的增粗、增长，伴有局部皮肤的红斑、温度增高，有一些病人可以出现静脉曲张。临床上对这一部分要特别注意，不要看到体表的静脉曲张就轻易按普通的静脉曲张去做手术，不然的话手术以后症状会进一步加重。"

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先天性脊髓空洞症严重不

"先天性脊髓空洞是一种比较严重的疾病。如果没有得到及时治疗，患者会出现上肢、肩、背部的感觉减退，有时还伴有疼痛以及肌肉的无力，甚至肌肉萎缩。一般以上肢的肌肉、掌间肌、鱼际肌等较为明显。如果没有得到及时处理，脊髓空洞进一步发展累及腰骶段脊髓，患者还可能会出现大小便功能障碍、走路不稳、下肢的麻木无力，甚至瘫痪。此外，患者还可以因为感觉减退等情况，出现反复的皮肤烫伤等一系列并发症。"

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先天性肛门闭锁是由于胎儿胚胎时期肠管发育障碍所致的消化道畸形，也是比较常见的肛肠疾病，是先天性消化道畸形的首位，发病率比较高，同时可伴有直肠和生殖系统之间的漏管。先天性肛门闭锁分为低位肛管闭锁和高位肛管直肠闭锁，都表现为出生以后在正常位置没有发现肛门，出生后没有胎粪排出，很快出现腹胀甚至呕吐的现象，出生后需要及时的就诊手术治疗，诊断并不困难。需要确定肛门闭锁的高度，可以做影像学检查判断闭锁的位置，制定不同的手术方案，闭锁位置低，创伤比较小，尽量到稍微大一点的医院肛肠科就诊，根据具体情况选择具体的手术方案。

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什么是先天性癫痫

"先天性癫痫又称为特发性癫痫，癫痫是一种脑部的疾患，由于脑内的神经元异常放电，导致病人出现癫痫的发作。先天性癫痫考虑和遗传因素有一定的关系，经过头部CT、核磁等相关检查，没有能够解释病人出现癫痫发作的结构异常以及代谢异常。先天性癫痫的病人多是在特殊的年龄起病，具有特征性的临床表现和脑电图的表现，比如婴儿痉挛症，是婴儿时期特有的癫痫，多是在出生后1年发病，3-8个月是发病的高峰期。对于原发性癫痫主要是根据病人的脑电结果判断癫痫的类型，临床上可以给予卡马西平、丙戊酸钠以及苯妥英钠等药物治疗，还可以选用新型的比如左乙拉西坦、拉莫三嗪等药物进行口服。"

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"先天性无肛门是由于先天发育异常导致的，患者会表现为原有肛门的部位为闭合状态，并没有正常状态的肛门存在。先天性无肛门大多会伴有其它的畸形，有些会伴有瘘管的形成。女性患儿先天性无肛门时，大多会伴有直肠阴道瘘的形成，排便时粪水样的大便可通过直肠阴道瘘的瘘口排出。初期如果大便偏稀，可能患儿并没有肠梗阻的症状，但后期大便渐成形后，患儿就会出现慢性的便秘甚至肠梗阻的症状，会出现腹部胀痛。如果先天性无肛的患儿不伴有其他瘘管形成，需要立马行手术治疗，解除局部梗阻症状。"

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"腰椎测量有个比例，如果测量的尺寸小于正常人的平均值，就是先天性的腰椎管狭窄。不产生症状，也不进行干预。产生症状就要进行干预。先天性腰椎管狭窄的人，椎管比较窄，往往受到同样的压力，在同样的劳动量和同样的运动情况下，更容易产生腰椎间盘突出或者腰椎管狭窄症。因为腰椎管里面有一定的空间，可以使椎间盘突出、膨出，或者是神经的移动，都比较宽裕。对于幅度很小，在同样的力量作用下，更容易产生疾病。"

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"先天性乳头内陷就是因为先天发育的原因，引起乳头低于乳房的平面，就叫先天性乳头内陷。造成的原因，是因为先天的，比如遗传的因素，有可能是家族遗传性的，有可能是在发育过程中出现的，乳腺里面乳腺导管或者是里边的纤维条索，乳头、乳晕周围平滑肌出现发育不好，短缩、牵拉，就会把乳头拉到乳房里边去，比乳头平面还要低，整个乳头凹进去的，这就是所谓的先天性的乳头内陷。家族遗传性的，常常是双侧对称的，因为在发育过程中出现的，有可能只是单侧性的，只有一边有这样的，这个就是先天性的。还有一种就是后天性的乳头内陷，表现一样的也是乳头低于乳腺的平面。但是它的原因是后天性的，比如生病，因为炎症、肿瘤引起乳腺导管的回缩，里边的纤维组织挛缩，把乳头往里面拉，这就是后天性的，先天性的乳头内陷的原因就是这样的。"

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