BRAF基因是一种原癌基因，V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点，常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变，目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。

甲状腺穿刺检查，是诊断甲状腺癌的重要方法，不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊，检测BRAF-V600E突变，能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性，也就是如果检测到基因突变，基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出，有甲状腺结节的患者，在细胞学检查不能确定时，推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。