羊水穿刺检查主要用于妊娠期女性身上，主要是用来筛查、判断是否存在胎儿先天性发育异常、胎儿遗传性疾病、胎儿代谢性疾病等异常情况。
1、胎儿先天性发育异常：在胚胎期时，由于受到药物或者是病毒感染等有害因素的影响，可能会导致胎儿发育畸形，如果在体格检查、血液检查、B超检查等一般检查过程中考虑胎儿发育畸形的可能时，可以进行羊水穿刺检查，进一步确诊是否存在畸形，如唇腭裂；
2、胎儿遗传性疾病：羊水穿刺检查还可用于唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常性疾病的产前诊断；
3、胎儿代谢性疾病：羊水穿刺可以检查胎儿是否存在代谢性病变，如糖原蓄积症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、肾上腺脑白质营养不良等疾病。
此外，对于因特殊原因需要进行亲子鉴定、性别鉴定等情况的孕妇，通过羊水进行亲子鉴定结果比较准确。但这些检查需要由医生评估后，发现确实需要时，才会进行，平常的常规产检中，血液检查、B超检查等就可以。
