家族性多发性结肠息肉，系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现，也包括有家族性结肠息肉病和加德纳综合征。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

症状有腹泻、粘液便或血便，骨瘤好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，软组织瘤面部 、躯干或四肢。