人体的体细胞有23对染色体，其中有1对为性染色体，男女各不相同，可以决定人体的性别。男性的性染色体组成为XY，女性的性染色体组成为XX。此外，还有22对染色体是男女共有，它们都成对出现，被称为常染色体。

染色体是人体内的遗传物质，是人体基因的载体。各染色体上的基因排列顺序和相邻的关系通常比较固定，因此如果染色体数目出现了异常，甚至是微小的结构改变，都会引起许多基因的增加或缺失，从而引发疾病。