先天性心脏病是胎儿时期，心脏和大血管发育异常，所引起的疾病，其疾病具体病因，目前尚不十分明确，主要包括两大类的原因：
1、遗传因素，许多证据表明遗传因素对先天性心脏病有一定影响，患先天性心脏病的父母及子女，得先天性心脏病的概率，比一般人群要高。大多数先天性心脏病，是多基因的遗传缺陷，部分为单基因的遗传缺陷，或染色体畸变所致。
2、妊娠第2-7周是胎儿心脏和相关组织发育关键时期，此时子宫内环境变化，可能导致胎儿心脏发育的缺陷或障碍，如宫内病毒感染，母体患代谢病，如糖尿病，母体接触放射性，或化学物质及药物，缺乏叶酸、高原环境，都会导致宫内缺氧，导致先天性心脏病。
总而言之，遗传因素在先天性心脏病形成过程中起很大作用，但先天性心脏病的形成，不单单是遗传因素所决定。目前所明确的是，患先天性心脏病的父母，生的孩子得先天性心脏病的概率，比一般人要高，但并不意味着，他们的小孩，就一定会有先天性心脏病。
