地中海贫血分为五种类型，最常见的还是α以及β-珠蛋白生成障碍性贫血。面容有特征的就是β-珠蛋白生成障碍性贫血，是由于长期重度贫血，导致骨髓代偿性增生，1岁以后珠蛋白生成障碍性贫血的患儿，表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷，两侧眼距增宽，属于珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。这些症状和体征，随着年龄的增长会越来越明显，80%没有经过治疗的患儿，在5年内有生命危险，主要死亡原因是严重贫血、心力衰竭、营养不良以及感染。

对于珠蛋白生成障碍性贫血，也是海洋性贫血，建议要早期就医，给予长期临床观察，以及对症的支持治疗。对于珠蛋白生成障碍性贫血，要了解这是遗传相关的疾病，这一类患者要早期预防，做产检，要早期发现，早诊断，为了改善预后。对于这些患儿，也要特别注意监测血常规铁蛋白，要注意生长发育，以及骨发育、视力、听力的监测。日常生活要特别注意预防感染，均衡饮食，注重营养，要多休息，年龄较大的儿童要注意尽量避免喝茶，减少铁的吸收，适当补充叶酸，主要是为了预防巨幼细胞性贫血，要注意预防骨质疏松，避免吸烟。另外也要特别注意，珠蛋白生成障碍性贫血可能导致糖尿病风险增高，要早期发现、早诊断、早治疗。