男性患者从5-10岁开始出现明显的自觉症状，包括夜盲和视力、视野逐渐改变。随着病情的发展，他们可能会完全失明。在眼底检查中，男性的改变更为明显，通常在儿童时期就出现周边部椒盐状视网膜色素上皮的退行性改变，并伴有散在的色素斑点。病变会逐渐进展，导致脉络膜血管和色素上皮萎缩，出现小区域的脉络膜大血管暴露。这种改变从周边部向后极部发展。

随着年龄的增长，脉络膜血管逐渐消失，一般在50岁之后几乎全部色素上皮被破坏，脉络膜萎缩，血管消失以至巩膜暴露。最后，眼底会呈现均匀一致的白色反光，仅在中央区有限界不清的淡棕红色或眼底周边有岛状淡红色区能残留一段时间。视网膜动脉会变细，视盘晚期萎缩；玻璃体可发生液化，有点状、纤维状混浊或灰白胆固醇样结晶以及细小棕色素点。

女性携带者的眼底表现与男性患者年轻时的早期改变相似，眼底周边有椒盐状萎缩，也可见色素斑，但病变多不进展。男性的视力功能可能会受到影响，而女性视功能多为正常，偶尔有异常也比男性患者为轻。

参考资料：葛嫣然等主编.眼科检查与疾病诊疗 下[M].吉林科学技术出版社,2016.06.