巨结肠一般是先天性巨结肠，又称为肠无神经节细胞症，是由于先天性肠神经节细胞减少或缺失引起的一种发育异常性疾病。

先天性巨结肠在婴幼儿消化道疾病中位居第二位，男性发病率是女性的四倍，临床表现主要是胎粪排出时间延长，有顽固性便秘和腹胀，常并发完全性和不完全性肠梗阻、小肠结肠炎等，可影响患儿生活质量、生长发育，严重者甚至危及患儿生命。

先天性巨结肠的发病机制主要是胚胎期肠神经系统发育过程中，肠神经节细胞向消化道远端牵引和增殖障碍，导致肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如。

神经节细胞的缺如，使病变肠段不能松弛，持续性痉挛和蠕动消失，造成肠壁丧失推动能力，继而形成一种非器质性的肠狭窄。靠近狭窄部位的近端肠管，出现代偿性的肥厚和扩张，最终形成巨结肠改变。

因此先天性巨结肠的病因，原发病不在扩张肥厚的近端肠结肠，而在远端的痉挛收缩段。先天性巨结肠症的临床表现，因年龄不同存在差异，最常见的症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。

同时体格检查可发现肛门括约肌紧缩、壶腹部有空虚感，有时可触及粪块，之后有爆破样排气、排便等典型体征。