巨结肠的症状要根据孩子的病情而定，如果孩子病变段肠管比较短，可能仅仅出现排便困难、便秘，在用开塞露或者肛诊触摸孩子肛门时，会有爆发性排便，排便结束以后，孩子的腹胀、腹痛可能会消失。如果孩子巨结肠病变累及的比较长，如全段结肠甚至部分小肠，孩子在刚一出生，或出生不久即可发病。这时孩子以腹胀为主，同时伴有恶心、呕吐、进食困难，如果肠壁扩张比较明显，可有水肿、穿孔，甚至出现坏死性结肠炎的风险，可能会危及生命。所以巨结肠的症状，根据病变段的肠管的不同，可能会有不同，轻的可能仅仅表现为排便困难，重的可能会危及生命。

孩子一旦有腹胀、排便困难、便秘等情况，一定要及时就诊，可做腹部平片，看有无梗阻的出现。另外在做清洁灌肠以后，可做结肠造影，明确病变的肠管，必要时可以做直肠黏膜的活检，以确定直肠或者黏膜和肌层中有没有神经节细胞，明确孩子是否是巨结肠。有些孩子可能仅仅是肛门狭窄，有些孩子仅仅是排便功能障碍，在明确诊断以后，需要选择合适的时机，来进行手术的治疗和处理。