3岁孩子出现巨结肠，最主要的表现是反复便秘、排便困难，部分孩子可能伴有腹胀。巨结肠本身是先天性疾病，因为病变的肠管内缺乏神经节细胞，从而造成肠管呈现持续性痉挛，或者挛缩状态，造成近端肠管的排便困难、便秘、继发性扩张。如果是巨结肠，一般从小即可发病，出现反复便秘、排便困难、腹胀如球等情况。有的孩子病变段比较短，可以通过扩肛治疗，可能会促发排便，从而缓解症状。
有的孩子可能病变段比较长，比如累及整个结肠，或者是结肠部分小肠，可能在3岁之前腹胀明显，用开塞露或者盐水灌肠的效果比较差。因此3岁孩子怀疑巨结肠，如果之前排便正常，基本上可以排除巨结肠。部分孩子可能仅是肛门口狭窄、反复便秘、乙状结肠蠕肠等。根据不同的原因，可以做彩超、结肠造影，甚至做直肠黏膜活检，来明确诊断。如果确定是巨结肠，可能后期还需要进行手术矫正。
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