巨肠症需要做的检查有直肠肛管指诊、影像学检查等。

1、直肠肛管指诊：它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚程度以及狭窄直肠的部位和长度。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀可立即好转。

2、影像学检查

（1）腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。

（2）钡剂灌肠检查：其诊断率在90％左右，可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若黏膜皱襞变粗（锯齿状变化），提示伴有小肠结肠炎。

3、直肠、肛门测压检查：测定直肠、肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射阴性。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

4、直肠黏膜活检：组化法测定痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，但对新生儿诊断率较低；还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等。

5、直肠肌层活检：从直肠壁取全层肠壁组织活检，HE染色判断神经节细胞的有无并计数神经节细胞数量。病变肠段缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维数量增加，形态增粗、增大。