回旋形脉络膜萎缩是一种进行性的脉络膜、视网膜萎缩性疾病，具有遗传性。其中1/3的患者存在双亲血缘联姻的情况，通常以常染色体隐性遗传的方式传递。这种病症常常伴随着脑部和肌肉的异常改变。
目前认为回旋形脉络膜萎缩与高鸟氨酸血症有关。这是因为鸟氨酸酮转氨酶的活性不足或缺乏，导致鸟氨酸不能正常转化，从而在体内积累。而牛眼视网膜中的鸟氨酸转化为脯氨酸的过程，主要就是由鸟氨酸酮转氨酶来完成的。如果这个转化过程出现问题，可能会导致脉络膜视网膜内脯氨酸缺乏，进而引起眼底改变。眼部改变是全身代谢障碍的一部分。
回旋形脉络膜萎缩的发病年龄多在20-30岁之间，男女均可患病。病程缓慢，常常在家族中累及数人。
参考资料：葛嫣然等主编.眼科检查与疾病诊疗 下[M].吉林科学技术出版社,2016.06.
