出诊医院：北京大学第一医院 儿科
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是基因突变导致的遗传性疾病，因此应予以高度重视，并从产前诊断、早期筛查、生后早诊断、早治疗等方面进行全面预防。（1）确诊患者的父母及同胞应进行ACADVL基因分析以及遗传咨...
赞（50） 2023-09-12 12:18:44
侏儒症主要可分为垂体性侏儒症、原基因性侏儒症、家族性侏儒症。1、垂体性侏儒症：是指在青春期生长发育以前，因下丘脑-垂体功能缺陷，生长激素释放激素-生长激素-生长介素任一环节分泌缺乏或生物效应不足所致的...
赞（50） 2023-09-11 17:50:19
1、鼻部检查：鼻腔黏膜水肿，常呈苍白或紫色，上有薄层清水样黏液。 2、鼻分泌物细胞学检查：采用伊红美蓝染色，即瑞氏染色，简便、迅速、省时、省力，为鼻炎常规检查项目。3、过敏原皮肤试验：分为皮肤点刺，即...
赞（50） 2023-09-11 06:51:43
新生儿腹泻常分为感染性腹泻及非感染性腹泻，后者多见于碳水化合物不耐受或蛋白质吸收障碍或不耐受等。临床以感染性腹泻较多见，感染性腹泻按病原可分为以下四类：1、细菌感染：以大肠埃希菌最多见，该菌可分为五个...
赞（50） 2023-09-08 13:38:58
全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要病因是HCS基因突变导致内源性生物素缺乏、羧化酶活性下降，继而引起代谢紊乱，好发于婴儿、1~8岁孩童以及有全羧化酶合成酶缺乏症家族史者。全羧化...
赞（50） 2023-09-07 05:34:45
北京大学第一医院 儿科
