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进行性肌营养不良症(别名：进行性肌营养不良;进行性肌萎缩;进行性肌肉萎缩症;进行性脊髓性肌萎缩;进行性脊肌萎缩症)

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孕产妇卫生保健知识、孕期营养、产褥期保健及胎婴儿生长发育指导，熟练开展产前检查与监护、胎儿宫内发育监测，正确诊治孕期合并症、并发症，规范开展高危妊娠筛查及全程管理。

疾病状态下合理营养治疗和居家营养指导。

各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断，习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查，肿瘤等个性化用药基因检测。

临床疾病的膳食营养治疗，危重病的肠内肠外营养支持，儿童营养不良、妊娠糖尿病的营养干预，体重管理等。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

营养不良等情况的处理。

小儿营养保健，如营养不良的治疗、儿童保健等。

强直性肌营养不良、肌肉萎缩、脑血管畸形、脑血管疾病、糖尿病性神经病变、糖尿性周围神经损害、糖尿病肌肉萎缩等疾病的诊治。

脑血管病的介入治疗、周围神经病、头痛、头晕等常见病与多发病的诊治。

常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

运用GESELL神经心理发育量表与Griffiths发育评估量表对0-6岁儿童粗大运动、精细运动、语言、适应性以及社交行为的整体评估。并且能够熟练运用Peabody运动发育量表、GMFM粗大运动发育量表、FMFM精细运动发育量表、Alberta运动发育量表、S- S语言发育量表、雷尼式语言理解发育量表、象征性语言理解发育量表、ADL日常生活能力评估量表等对儿童各项能力进行评估与训练指导。此外对于儿童异常步态的评估与纠正有一定的心得。

小儿呼吸系统、神经系统、内分泌系统等疾病的诊治，如神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、肌肉疾病、脑神经病、神经系统发育异常、神经系统变性疾病、急性播散性脑脊髓炎、同心圆性硬化、脑桥中央髓鞘溶解症、进行性肌营养不良症、肌肉强直性肌病、线粒体肌病、小儿癫痫、颅内感染等。

主要从事孕前优生检查，孕期遗传咨询、胎儿疾病风险评估。染色体疾病及常见遗传病的筛查与产前诊断。新生儿疾病筛查如先天性甲状腺功能减低症，血液性遗传病如地中海贫血、G6PD缺乏症，神经系统遗传病如进行性肌营养不良综合症，疑难罕见遗传病的基因诊断及遗传咨询。

擅长儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

神经内科常见疾病的诊疗，如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、癫痫、头痛、阿尔茨海默病、运动神经元病、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等。