苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    朱丽虹 副主任医师  
    云南
    新生儿疾病筛查阳性病例诊治,尤其擅长儿童矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。

    蔡晓频 主任医师  
    北京
    内分泌代谢常见疾病的诊治,甲状腺细针穿刺细胞病理诊断技术及妊娠糖尿病的治疗。

    谢超 副主任医师  
    北京
    糖尿病、甲状腺及肾上腺等内分泌代谢疾病、高尿酸血症和痛风

    王鸥 主任医师  教授
    北京
    内分泌代谢疾病的诊治,如甲状腺功能异常、肾上腺肿瘤、低钾血症等。

    包玉倩 主任医师  
    上海
    糖尿病、肥胖的病因诊断与个体化治疗;甲状腺、肾上腺疾病的诊断与治疗。

    王仲祥 副主任医师  
    上海
    内分泌系统的代谢性常见病、疑难病和位重病,尤其对糖尿病和甲状腺疾病的诊治有较丰富的经验。

    胡国亮 主任医师  教授
    广东
    内分泌及代谢系统疾病的诊治。

    畅荣妮 主治医师  
    广西
    优生遗传咨询、常见遗传病的诊断及干预,以及罕见病的咨询、第三代试管婴儿的咨询、亲子鉴定。

    张菁菁 住院医师  
    江苏
    遗产性耳聋、药物性耳聋、软骨发育不良、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、白化病、先天性鱼鳞病、先天性睾丸发育不全等遗产病的基因诊断。

    唐宽晓 主任医师  副教授
    山东
    各种类型糖尿病及其复杂的并发症(神经病变、视网膜病变、糖尿病性肾病、糖尿病足等)、难治性甲状腺疾病(甲亢、甲减、桥本甲状腺炎、甲状腺结节等)、肥胖症、男子乳房发育症、矮小症、垂体及肾上腺等疾病的诊疗,尤其是对新诊断糖尿病的早期诊疗与逆转、复发和难治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲状腺疾病的诊疗积累了丰富的临床经验。

    周成 住院医师  
    山东
    小儿遗传代谢性疾病的诊治与新生儿疾病筛查,对于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、新生儿佝偻病、缺血缺氧脑病等,以及听力障碍诊治经验丰富。

    刘飞 主治医师  研究员
    河南
    甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、糖尿病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、先天性肾上腺皮质增生、嗜铬细胞瘤等疾病的诊治。

    朱梅 主任医师  教授
    天津
    代谢性骨病、甲状腺疾病、代谢综合征和妊娠相关内分泌疾病的诊疗。

    谷剑秋 主任医师  教授
    辽宁
    糖尿病、甲状腺疾病、内分泌性高血压,代谢性骨病及垂体疾病等内分泌系统疾病的诊治。

    苏欣 主任医师  副教授
    湖南
    糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

    李蓉 主任医师  教授
    重庆
    糖尿病、甲状腺、肾上腺、性腺疾病等。

    吴元明 副主任医师  副教授
    陕西
    各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断,习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查,肿瘤等个性化用药基因检测。

    粱弘 主治医师  
    海南
    儿童急危重症、地中海贫血及并发症的防治,以及肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症的诊治。

    陈予龙 主治医师  
    北京
    1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲亢、甲减、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退,以及垂体腺瘤、生长激素瘤、垂体功能减退、肾上腺皮质功能亢进、皮质醇增多症等疾病的诊治。

    段炼 副主任医师  
    北京
    内分泌代谢疾病的诊治,如甲状腺功能异常、糖尿病、肥胖症等。

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