苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    蔡晋 主任医师  
    南通
    儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治,以及遗传代谢病方面,专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

    蔡金梅 主任医师  
    南京
    骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治;并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定,为骨质疏松治疗组组长,从事内分泌及代谢病学专业近20年。

    姚金陵 副主任医师  
    南京
    糖尿病、甲状腺机能亢进等疾病的诊治。

    沈备 副主任医师  
    南京
    内分泌常见疾病和代谢性疾病的临床诊断治疗,尤其是对2型糖尿病血糖控制及其慢性并发症,如糖尿病微血管病变和周围神经病变的诊治,甲状腺机能亢进性疾病的鉴别诊断和治疗,甲状腺机能减退的临床诊治。

    王传侠 住院医师  
    徐州
    进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。

    祁寒梅 副主任医师  
    南京
    老年内分泌科常见病如2型糖尿病、甲状腺疾病、痛风的综合诊治,尤其擅长老年性骨质疏松症的早期预防和诊治,从事内分泌及代谢病学专业十余年。

    张丽 主任医师  
    淮安
    儿童发育行为问题诊治如小儿多动症、抽动症、儿童遗尿症、儿童孤独症、小儿疝气、小儿痉挛及儿童语言、语音问题、儿童饮食行为问题、高危儿的随访、儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治如矮小、性早熟、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。

    汪晓侬 副主任医师  
    南京
    对儿童智力低下(如存在智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍等)、习惯性流产、不孕不育症与染色体病(唐氏综合征、苯丙酮尿症、白化病等)的染色体核型分析有较丰富的经验。

    狄福松 主任医师  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、糖尿病肾病、性早熟、高钾血症、甲状腺肿大、库欣综合征、低钙血症、脂蛋白代谢紊乱、醛固酮减少症、甲状腺危象等疾病的诊治。

    王秀利 副主任医师  
    徐州
    儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

    俞静 副主任医师  
    南京
    内分泌各种常见疾病的诊疗,尤其擅长糖尿病及其并发症、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代谢紊乱性疾病以及甲状腺疾病的临床诊治,主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作;2014年获南京医科大学博士学位,主要研究方向为肥胖、糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗的发病机理。

    潘琼 住院医师  副研究员
    淮安
    遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

    张菁菁 住院医师  
    南京
    遗产性耳聋、药物性耳聋、软骨发育不良、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、白化病、先天性鱼鳞病、先天性睾丸发育不全等遗产病的基因诊断。

    周红文 主任医师  教授
    南京
    诊治糖尿病及其并发症、肥胖病、PCOS、内分泌代谢罕见病、甲状腺、肾上腺等其他疾病,特别在肥胖、糖尿病及脂代谢紊乱发病机制、内分泌代谢罕见病领域有一定的造诣。

    方媛 副主任医师  
    徐州
    苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。

    狄文娟 副主任医师  
    南京
    老年内分泌科常见疾病如2型糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松的诊治,尤其擅长利用老年性衰弱相关综合评估进行老年糖尿病、老年代谢综合征、老年营养失衡等“老年代谢性疾病”的个体化诊治;具老年医学、内分泌学及国家二级营养师资质,主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作。

    武晓泓 主任医师  教授
    南京
    诊治糖尿病、甲亢等疾病。

    付麒 副主任医师  
    南京
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    何戎华 主任医师  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾病的诊治。

    蒋新液 主任医师  
    无锡

    儿童营养性疾病,先天性甲状腺功能减退,苯丙酮尿症等诊治,儿童生长发育指导等

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