苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    祁寒梅 副主任医师  
    南京
    老年内分泌科常见病如2型糖尿病、甲状腺疾病、痛风的综合诊治，尤其擅长老年性骨质疏松症的早期预防和诊治，从事内分泌及代谢病学专业十余年。

    汪晓侬 副主任医师  
    南京
    对儿童智力低下（如存在智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍等）、习惯性流产、不孕不育症与染色体病（唐氏综合征、苯丙酮尿症、白化病等）的染色体核型分析有较丰富的经验。

    狄福松 主任医师  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、糖尿病肾病、性早熟、高钾血症、甲状腺肿大、库欣综合征、低钙血症、脂蛋白代谢紊乱、醛固酮减少症、甲状腺危象等疾病的诊治。

    方媛 副主任医师  
    徐州
    苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断。

    俞静 副主任医师  
    南京
    内分泌各种常见疾病的诊疗，尤其擅长糖尿病及其并发症、高血脂、高尿酸、脂肪肝等代谢紊乱性疾病以及甲状腺疾病的临床诊治，主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作；2014年获南京医科大学博士学位，主要研究方向为肥胖、糖脂代谢紊乱和胰岛素抵抗的发病机理。

    张菁菁 住院医师  
    南京
    遗产性耳聋、药物性耳聋、软骨发育不良、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唐氏综合征、白化病、先天性鱼鳞病、先天性睾丸发育不全等遗产病的基因诊断。
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