苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    邓正照 主任医师  副教授
    海淀
    糖尿病及其并发症、各种甲状腺疾病、肥胖、痛风以及其他各种内分泌疾病有较丰富的临床经验。

    王鸥 主任医师  教授
    东城
    内分泌代谢疾病的诊治,如甲状腺功能异常、肾上腺肿瘤、低钾血症等。

    宁光 主任医师  教授
    黄浦
    内分泌代谢病疑难杂症,包括难治性糖尿病血糖控制和糖尿病并发症。

    叶蓉绍 主任医师  教授
    虹口
    治疗糖尿病、各种甲状腺疾病、肾上腺及垂体等内分泌疾病,以及骨质疏松、痛风、血脂异常等相关代谢异常疾病,尤其对糖尿病及其并发症、各种甲状腺的治疗有丰富的经验。

    刘烈华 副主任医师  副教授
    广州
    擅长糖尿病及其并发症的规范化诊治,对甲状腺功能亢进/减退、甲状腺结节、妊娠合并甲状腺疾病,甲状腺炎、肾上腺及垂体下丘脑疾病亦有较丰富的临床经验,对2型糖尿病患者短程胰岛素强化逆转治疗,诱导缓解和方案简化进行了深入的研究。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    陈南衡 主任医师  教授
    南京
    甲状腺疾病、甲亢、甲状腺肿块、糖尿病及其并发症、脂代谢及其他代谢性疾病,内分泌性高血压等内分泌和代谢性疑难杂症的诊断和治疗。

    王华明 副主任医师  
    蚌埠
    内分泌和代谢性疾病的临床诊断和治疗,如糖尿病、痛风、坏血病、骨质疏松症、水电解质代谢紊乱、肾病综合征、甲状腺功能减退、维生素A缺乏病、苯丙酮尿症、高血压、高血脂等。

    李长贵 主任医师  
    青岛
    难治性痛风、高尿酸血症等代谢性疾病的诊断及治疗,以及糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等疾病的诊治。

    张连武 副主任医师  
    滨州

    儿童多发病的预防、新生儿遗传代谢病的诊治;先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等儿童先天性疾病

    孟栋栋 副主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及并发症(糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等)、甲状腺疾病(甲亢、甲状腺结节、甲减、甲状腺炎)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏性矮小症等)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺结节等)、肥胖、骨质疏松、电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症等)、性腺发育异常等疾病的诊治,对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

    张琳琳 副主任检验师  副教授
    郑州
    单基因遗传病(DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等)和染色体病(21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,特纳氏综合症,克氏综合症,威廉姆斯综合症,22q11.2微缺失综合征等)的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询

    刘铭 主任医师  
    和平
    糖尿病、代谢综合征、肥胖症、高胰岛素血症、多囊卵巢综合症、甲状腺疾病的诊治。

    张静 副主任医师  
    沈阳
    糖尿病及其并发症、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、垂体、水电平衡等疾病诊治,尤其是糖尿病综合治疗、甲亢、甲减治疗、内分泌高血压鉴别等。

    张冬梅 主任医师  副教授
    长沙
    代谢内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松、下丘脑垂体疾病、肾上腺疾病等。

    陈艾 副主任医师  
    成都
    小儿罕见病,癫痫、小儿多动症、小儿脑瘫、脑发育不良、苯丙酮尿症、小儿抽动秽语综合征、小儿痉挛、小儿脑炎等疾病的诊治。

    肖瑾秋 主治医师  
    沙坪坝
    糖尿病诊治及甲状腺结节细针穿刺工作。

    郭媛媛 住院医师  
    兰州
    染色体病(特纳综合征、克氏综合征、唐氏综合征、染色体平衡易位导致反复自然流产胎停的患者)和单基因病(先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症)的遗传咨询与产前诊断。

    周蕊 主任医师  
    包头
    儿科常见疾病及疑难病的诊治,对儿科神经系统疾病、儿童保健、小儿发育有较深入的研究,在治疗相关专业疾病方面具有丰富的临床经验。

    蔡晓频 主任医师  
    朝阳
    内分泌代谢常见疾病的诊治,甲状腺细针穿刺细胞病理诊断技术及妊娠糖尿病的治疗。

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