苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 蚌埠
- 小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

- 太原
- 擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

- 昆明
- 诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病,包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病,尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减,苯丙酮尿症的随访及管理。














