苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 广州
- 擅长糖尿病及其并发症的规范化诊治，对甲状腺功能亢进/减退、甲状腺结节、妊娠合并甲状腺疾病，甲状腺炎、肾上腺及垂体下丘脑疾病亦有较丰富的临床经验，对2型糖尿病患者短程胰岛素强化逆转治疗，诱导缓解和方案简化进行了深入的研究。
- 运城
- 产前诊断、遗传病诊断（特别是单基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸代谢障碍，DMD/BMD等）、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低，先天性肾上腺皮质增生)的诊治。
- 郑州
- 诊治糖尿病及其并发症、甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、亚甲炎、甲状腺相关眼病、桥本甲状腺炎等)、肥胖症、多囊卵巢综合征、生长发育迟缓、低血糖症、垂体及肾上腺病变、继发性高血压、骨质疏松症等常见疾病。
- 长沙
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风、糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象、高钙危象等内分泌疾病的诊断与治疗。
- 西安
- 各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断，习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查，肿瘤等个性化用药基因检测。
- 昆明
- 新生儿疾病筛查阳性病例诊治，尤其擅长儿童矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。
