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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病、骨质疏松症、痛风、甲亢、矮小症、肾上腺性高血压及性腺疾病的诊治。

糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、痛风等内分泌常见疾病的诊治。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

小儿内分泌及遗传代谢专业疾病诊治工作，如小儿矮小症、性早熟、糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、组氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、垂体疾病等。

糖尿病、甲状腺病、血脂异常、内分泌性高血压、高尿酸血症、骨质疏松和甲状旁腺病等疾病的疑难病情诊治。

尿崩症、水电解质紊乱的诊治，以及内分泌与代谢病，如糖尿病、甲亢等疾病的诊治。

内分泌与代谢性疾病的诊断和治疗，侧重于糖尿病、高脂血症、甲状腺、垂体和肾上腺等疾病及高血压的鉴别诊断和治疗。

内分泌、代谢病各种疑难杂症，尤其是高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾患。

产前筛查、诊断技术及临床应用，对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

内分泌与代谢病，尤其在糖尿病、甲状腺疾病、垂体病等方面有丰富的临床经验和扎实的专业知识。

熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等，以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

诊治肥胖、糖尿病及其并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎)、甲状旁腺疾病(甲旁亢、甲旁减)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏症矮小症)、骨质疏松、电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症)、性腺疾病等多种内分泌疾病。对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

内分泌科的常见病如甲状腺疾病和糖尿病及其并发症的诊治。

心衰、心律紊乱、心源性休克、苯丙酮尿症、窦组织细胞增生性淋巴结肿、家族性少年肾单位肾痛、巴特氏综合征、布加氏综合征、遗传性毛细血管扩张症、川崎病、先心病、风湿热、先天愚型等疾病的诊断与治疗。