苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 济南
- 孕前保健，优生咨询，不良孕产和自然流产病因的寻找及诊治，遗传病家族孕前咨询及产前诊断，孕妇用药咨询，孕早中晚期胎儿超声软指标异常及结构异常咨询的指导，熟练操作羊膜腔取材术，掌握绒毛膜穿刺取材术。
- 长沙
- 骨质疏松、骨代谢疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症等疾病的治疗。
- 淮安
- 遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
