苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 郑州
- 糖尿病及糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺和骨质疏松、肾上腺疾病、下丘脑和垂体肿瘤及其导致的内分泌疾病、性发育不良疾病等对内分泌疑难杂症和罕见病。
- 呼和浩特
- 神经系统疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、先天性肌营养不良等疾病诊治。
- 南京
- 优生优育，唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断，染色体芯片CMA报告解读，CNV-seq报告解读，拷贝数变异解读，基因突变报告解读，唐氏筛查、无创DNA检查；TORCH病毒报告解读；三代试管婴儿咨询。
