苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 长沙
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等代谢内分泌病的精准诊断与治疗。
- 昆明
- 儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、贫血等，尤其擅长儿童癫痫、热性惊厥、偏头痛、抽动障碍、睡眠障碍、注意缺陷多动障碍等诊治。
- 南京
- 难治性、脆性糖尿病、血糖忽高忽低难以控制；精准评估胰岛功能和胰岛素敏感性；擅长难治性高血压、压差异常、难治性高血脂、钾钠钙等电解质持续紊乱难以纠正；精准掌控青少年和妊娠期甲状腺疾病的诊断和剂量调节；针对不同年龄、性别、发病环节个体化优化诊治内分泌相关的生长发育、生殖生育、月经紊乱及性功能疾病；2000年起从事内分泌与代谢性疾病的诊疗，注重疑难病例的病因分析和对因治疗。
- 青岛
- 单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。
- 保定
- 儿童遗传代谢性疾病（甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等），儿童生长发育障碍（矮小症、性早熟等），儿童语言障碍性疾病（语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等）。
- 郑州
- 难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗，如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等，还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治，如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。
