苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 郑州
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
- 长沙
- 苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。
- 海淀
- 糖尿病及其慢性并发症的诊断和处理，特别是特殊类型糖尿病的诊断治疗，糖尿病周围神经病变的治疗、自身免疫性甲状腺疾病：包括甲亢甲减的诊断，治疗和长期观察管理，甲状腺结节的鉴别诊断，甲状腺癌术后管理和随访；内分泌高血压和低血钾的诊断，垂体占位性病变的诊治和处理，特别是难治性垂体肿瘤的处理、垂体炎的诊断和治疗；生长发育异常疾病的诊断和治疗；低血糖的诊治。
