苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 医院/科室
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- 运城
- 产前诊断、遗传病诊断（特别是单基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸代谢障碍，DMD/BMD等）、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低，先天性肾上腺皮质增生)的诊治。
- 长沙
- 糖尿病、垂体肾上腺代谢性骨病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。
- 西城
- 糖尿病、特殊类型糖尿病，和甲亢、甲减、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、甲状腺肿、甲状腺结节等甲状腺疾病，以及低钾血症、低钠血症、血钙异常、骨质疏松、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、内分泌性高血压、高尿酸血症等内分泌代谢疾病。
- 南京
- 骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治；并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定，为骨质疏松治疗组组长，从事内分泌及代谢病学专业近20年。
- 蚌埠
- 小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病（新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等）、小儿感染性疾病（手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等）、小儿罕见病（苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等）。
