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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病、骨质疏松症、痛风、甲亢、矮小症、肾上腺性高血压及性腺疾病的诊治。

糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、痛风等内分泌常见疾病的诊治。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

小儿内分泌及遗传代谢专业疾病诊治工作，如小儿矮小症、性早熟、糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、组氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

糖尿病、甲状腺疾病、儿童矮小及生长发育、骨质疏松、痛风、肾上腺等内分泌疾病的诊疗。

糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肿瘤免疫治疗相关内分泌不良反应等疾病的诊断和治疗。

治疗的临床疾病症有老年病、甲状腺疾病（包括甲亢、甲低、甲状腺炎、甲状腺结节等）、肥胖症、糖尿病、痛风和高尿酸血症、高脂血症、内分泌性高血压、骨质疏松、垂体瘤、肾上腺疾病等。

内分泌科相关疾病的诊治，如糖尿病、甲状腺疾病等。

内分泌及代谢病包括糖尿病、甲状腺疾病、性腺疾病、垂体-肾上腺疾病等的诊治。在糖尿病诊治领域，已熟练掌握了糖尿病下肢动脉病变介入诊疗技术，尤其擅长糖尿病外周血管病变和糖尿病足的诊治。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

擅长诊治内分泌科各种疾病，如高血糖、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱，尤其擅长糖尿病及甲状腺疾病。

产前筛查、产前诊断技术应用及优生遗传咨询工作，诊断唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿症、耳聋、蚕豆病、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症等疾病。尤其在复发性流产、先天遗传性疾病等的遗传咨询方面具有丰富的经验。

内分泌与代谢病，尤其在糖尿病、甲状腺疾病、垂体病等方面有丰富的临床经验和扎实的专业知识。

熟练掌握儿童常见病及多发病的诊治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育低下、两性畸形等，以及苯丙酮尿症等遗传代谢病。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

诊治肥胖、糖尿病及其并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎)、甲状旁腺疾病(甲旁亢、甲旁减)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏症矮小症)、骨质疏松、电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症)、性腺疾病等多种内分泌疾病。对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

内分泌科的常见病如甲状腺疾病和糖尿病及其并发症的诊治。

心衰、心律紊乱、心源性休克、苯丙酮尿症、窦组织细胞增生性淋巴结肿、家族性少年肾单位肾痛、巴特氏综合征、布加氏综合征、遗传性毛细血管扩张症、川崎病、先心病、风湿热、先天愚型等疾病的诊断与治疗。