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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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孕前、产前保健，以及优生遗传咨询、胎儿宫内发育评估、胎儿结构异常的咨询、产前诊断。

糖尿病酮症酸中毒、高渗性非酮症糖尿病昏迷、低血糖昏迷、甲状腺功能亢进、尿崩症、嗜铬细胞瘤、痛风等病症的诊断和治疗。

糖尿病、甲状腺、甲状旁腺疾病，肾上腺、垂体、性腺、骨质疏松、身材矮小、痛风、高脂血症等内分泌疾病的诊治。

擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。

1型糖尿病、2型糖尿病、糖尿病、高血糖、肥胖症、内分泌失调、甲状腺瘤、酮症酸中毒等。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

糖尿病、骨质疏松症、痛风、甲亢、矮小症、肾上腺性高血压及性腺疾病的诊治。

糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、痛风等内分泌常见疾病的诊治。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

小儿内分泌及遗传代谢专业疾病诊治工作，如小儿矮小症、性早熟、糖尿病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、组氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等。

糖尿病，甲状腺，肾上腺，垂体等内分泌疾病的诊断，治疗及科研工作。

内分泌代谢疾病的诊治，如低钾血症、侏儒症、甲状腺炎等。

普通内分泌疾病、糖尿病、肥胖、甲状腺、神经内分泌疾病的治疗及中西医结合治疗内分泌疾病。

糖尿病、甲状腺疾病、垂体病变和肥胖、骨质疏松等各种内分泌功能紊乱性疾病的诊治。

甲状腺疾病、糖尿病、垂体疾病等内分泌疾病的诊治。

高血糖、糖尿病、甲状腺炎、侏儒症、肥胖、急性甲状腺炎、苯丙酮尿症、脂质代谢异常、自身免疫性甲状腺疾病的临床诊治。

产前筛查、产前诊断技术应用及优生遗传咨询工作，诊断唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿症、耳聋、蚕豆病、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症等疾病。尤其在复发性流产、先天遗传性疾病等的遗传咨询方面具有丰富的经验。

内分泌与代谢病，尤其在糖尿病、甲状腺疾病、垂体病等方面有丰富的临床经验和扎实的专业知识。