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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、垂体疾病等。

糖尿病、甲状腺病、血脂异常、内分泌性高血压、高尿酸血症、骨质疏松和甲状旁腺病等疾病的疑难病情诊治。

尿崩症、水电解质紊乱的诊治，以及内分泌与代谢病，如糖尿病、甲亢等疾病的诊治。

内分泌与代谢性疾病的诊断和治疗，侧重于糖尿病、高脂血症、甲状腺、垂体和肾上腺等疾病及高血压的鉴别诊断和治疗。

内分泌、代谢病各种疑难杂症，尤其是高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾患。

产前筛查、诊断技术及临床应用，对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

各种类型糖尿病及其复杂的并发症（神经病变、视网膜病变、糖尿病性肾病、糖尿病足等）、难治性甲状腺疾病（甲亢、甲减、桥本甲状腺炎、甲状腺结节等）、肥胖症、男子乳房发育症、矮小症、垂体及肾上腺等疾病的诊疗，尤其是对新诊断糖尿病的早期诊疗与逆转、复发和难治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲状腺疾病的诊疗积累了丰富的临床经验。

新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的实验室筛查及诊断工作，熟练开展性激素六项检测、妊娠诊断检测、孕期甲状腺功能检测、产前血清学筛查等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

内分泌-代谢疾病；甲亢、甲低、甲状腺炎；内分泌性高血压（原醛、柯兴综合征等）；垂体瘤（闭经泌乳、肢端肥大-巨人症、柯兴病）；矮小、侏儒及生长发育停滞；性发育低下及内分泌性不、性早熟、性分化异常；肥胖症、血脂代谢异常（高脂血症）；痛风及高尿酸血症、骨质疏松、骨软化等疾病。

儿科遗传内分泌疾病（矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等）、儿童哮喘及常见病的诊治。

苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

糖尿病及其并发症、痛风、甲状腺疾病、肾上腺疾病及肢端肥大症的诊断和内科治疗。

矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病等内分泌疾病，以及苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病的治疗。

苯丙酮尿症儿童的随访及诊治，以及儿童保健工作。

糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺、甲状旁腺疾病及代谢性骨病等的诊治。

内分泌代谢疾病的诊治，如垂体瘤、矮小症、巨人症等。