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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。

代谢性骨病、甲状腺疾病、代谢综合征和妊娠相关内分泌疾病的诊疗。

内分泌及代谢疾病，如糖尿病、甲状腺病、性腺疾病、肥胖、垂体及肾上腺疾病、痛风、代谢性骨病等。

糖尿病、肥胖症、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、肾上腺疾病等。

糖尿病及其并发症的防治、骨质疏松的临床治疗。

甲状腺功能亢进症、糖尿病、尿崩症等疾病的诊治。

新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿惊厥、苯丙酮尿症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、早产儿管理等常见病、多见病及疑难危重症的诊疗

DM神经病变、骨质疏松、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病等多种疾病。

糖尿病、糖尿病前期、代谢疾病相关肥胖、甲状腺疾病等的诊治。

内分泌和代谢性疾病的诊治，如糖尿病、低钾血症、甲减、甲亢等。

甲状腺相关疾病、糖尿病等各类内分泌代谢病。

糖尿病血糖较难控制者治疗，以及各种糖尿病并发症，包括肥胖高血压、高血脂、浮肿、下肢麻木等，另外，对于甲状腺结节、甲亢等内分泌代谢科常见疾病治疗经验也较为丰富。

糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病以及其他常见内分泌疾病的诊治。

产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断，尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断，以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

糖尿病及其并发症、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治。

儿童生长发育监测与促进、生长发育迟缓的干预，儿童营养促进及营养性疾病防治，常见病防治，育儿咨询，儿童铅中毒。全省苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减低症治疗随访