苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 浦东新
- 新生儿疾病的诊治（早产儿、新生儿高胆红素血症、喂养不耐受、NRDS、新生儿肺炎等）；小儿常见病的诊治（支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘、化脓性扁桃体炎、腹泻病、消化性溃疡、川崎病，高热惊厥，病毒性脑炎、尿路感染、手足口病等）
；小儿内分泌、遗传代谢性疾病的诊治及遗传咨询（性早熟、矮小症、智力落后，糖尿病、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、儿童肥胖症等）。
- 南宁
- 各类常见遗传疾病如唐氏综合征、特纳综合征、小儿猫叫综合征等染色体病，白化病、苯丙酮尿症、色盲等基因病的遗传咨询、各种产前诊断技术，擅长复发性流产、不孕不育及孕前优生等妇产科相关疾病的诊治。
- 南京
- 骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治；并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定，为骨质疏松治疗组组长，从事内分泌及代谢病学专业近20年。
- 淮安
- 遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
- 郑州
- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
