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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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儿科常见病、遗传代谢病，先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、苯丙酮尿症等遗传代谢病及小儿呼吸道、消化道等常见疾病的诊治，对于儿童哮喘、免疫、肥胖等相关机制有较深研究

痛风、糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症等疾病的诊治，对老年性疾病有独到的见解。

儿科常见疾病的诊治，包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等，尤其擅长儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病（哮喘过敏、过敏性鼻炎、食物过敏）的诊治。

糖尿病及慢性并发症、甲状腺疾病、脑垂体疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢疾病的诊治。

内分泌和代谢性疾病的诊治，如肥胖症、代谢综合征、性早熟、甲亢、甲减等疾病。

强化血糖控制和糖尿病急慢性并发症及甲状腺、肾上腺疾病的诊治。

内分泌系统的代谢性常见病、疑难病和位重病，尤其对糖尿病和甲状腺疾病的诊治有较丰富的经验。

复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治，地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断，例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘，还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。

自身免疫性1型糖尿病的诊治、糖尿病慢性并发症、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及垂体疾病的诊治。

儿童内分泌及遗传代谢性各种疾病，尤其儿童性早熟、矮小症、先天性甲状腺功能低下、颅内术后激素替代治疗、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病等。

糖尿病、肥胖、脂代谢紊乱、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、高尿酸血症与痛风等多种疾病的诊治。

小儿内科常见病、多发病的诊疗，小儿内分泌疾病的诊治（如甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症）及儿童生长发育的监测等。

糖尿病及其慢性并发症的中西医治疗以及垂体性腺疾病、肾上腺性高血压、甲状腺疾病及骨质疏松的诊疗。

单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体及代谢性骨病等疾病的诊治

甲状腺疾病、甲状腺合并妊娠、糖尿病等疾病的诊治。

羊水细胞培养染色体检查产前诊断技术、唐氏综合症（21-三体综合症）的产前筛查、优生系列检查、胎儿心电图诊断胎儿宫内缺氧及先天性心脏病、米非司酮配伍米索前列醇终止早孕、波姆近红外光治疗宫颈糜烂及外阴白色病变、女性皮下埋植避孕术、无痛人流术及新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的筛查等

内分泌代谢性疾病（糖尿病、代谢综合症、垂体肾上腺疾病、甲状腺疾病、骨代谢疾病等）临床诊治。

甲状腺疾病、graves病、甲状腺功能减退、高尿酸血症、肥胖症、骨质疏松的诊治。