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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

糖尿病、甲状腺、垂体及肾上腺等内分泌和代谢性疾病的防治。

小儿消化、神经、内分泌、泌尿系统常见疾病的诊治，如口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

新生儿常见疾病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病。

糖尿病、生殖内分泌、甲状腺疾病、肾上腺疾病，肿瘤免疫治疗相关内分泌不良反应。

内分泌代谢病领域的各种疾病，如甲状腺疾病、糖尿病、垂体疾病、肾上腺疾病、肥胖症、甲状旁腺疾病、骨质疏松等。

儿童内分泌、遗传性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、苯丙酮尿症，以及基因检测报告的解读及遗传咨询等。

甲状腺疾病，如自身免疫性甲状腺疾病、甲状腺相关性眼病的诊治；甲状腺良恶性结节的鉴别诊断；亚急性甲状腺炎、良性甲状腺结节的局部免疫介入治疗，和2型糖尿病胰岛细胞功能评估及并发症的防治等临床工作，还有高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、低钾血症、脂蛋白代谢紊乱等疾病的诊治；对内分泌疑难少见病有较强诊疗能力；尤其擅长甲状腺相关性眼病的免疫治疗和2型糖尿病胰岛细胞功能评估及并发症的防治。

儿童神经、内分泌系统疾病的诊治，如儿童脑瘫、癫痫、自闭症、小儿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病的诊治。

诊治各种内分泌代谢系统疾患，在甲状腺，垂体，肾上腺疾病及其他内分泌代谢系统的疑难病及罕见病的诊治上具有丰富经验，特别是在糖尿病及其并发症的防治上造诣深厚，在国内率先开展了自身骨髓干细胞移植治疗糖尿病工作。

小儿神经系统疾病的诊治，

新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的实验室筛查及诊断工作，熟练开展性激素六项检测、妊娠诊断检测、孕期甲状腺功能检测、产前血清学筛查等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

内分泌-代谢疾病；甲亢、甲低、甲状腺炎；内分泌性高血压（原醛、柯兴综合征等）；垂体瘤（闭经泌乳、肢端肥大-巨人症、柯兴病）；矮小、侏儒及生长发育停滞；性发育低下及内分泌性不、性早熟、性分化异常；肥胖症、血脂代谢异常（高脂血症）；痛风及高尿酸血症、骨质疏松、骨软化等疾病。

儿科遗传内分泌疾病（矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等）、儿童哮喘及常见病的诊治。

苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。