苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 广东
- 内分泌及代谢病包括糖尿病、甲状腺疾病、性腺疾病、垂体-肾上腺疾病等的诊治。在糖尿病诊治领域，已熟练掌握了糖尿病下肢动脉病变介入诊疗技术，尤其擅长糖尿病外周血管病变和糖尿病足的诊治。
- 广东
- 小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。
- 江苏
- 产前筛查、产前诊断技术应用及优生遗传咨询工作，诊断唇腭裂、白化病、血友病、苯丙酮尿症、耳聋、蚕豆病、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症等疾病。尤其在复发性流产、先天遗传性疾病等的遗传咨询方面具有丰富的经验。
- 河南
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
