苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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- 湖南
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等代谢内分泌病的精准诊断与治疗。
- 河南
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
- 湖南
- 苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病，甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病，高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病，希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。
- 四川
- 新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。
