苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    原晓 住院医师  
    广东
    小儿慢性咳嗽、鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    沈备 副主任医师  
    江苏
    内分泌常见疾病和代谢性疾病的临床诊断治疗,尤其是对2型糖尿病血糖控制及其慢性并发症,如糖尿病微血管病变和周围神经病变的诊治,甲状腺机能亢进性疾病的鉴别诊断和治疗,甲状腺机能减退的临床诊治。

    王传侠 住院医师  
    江苏
    进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。

    周新丽 主任医师  
    山东
    糖尿病及其并发症、肥胖症、血脂异常、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病等各种内分泌与肥胖代谢疾病的诊断和治疗。

    曹彩霞 副主任医师  
    山东
    糖尿病、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治,以及糖尿病酮症酸中毒、肾上腺危象、低血钾症、高钙危象等疑难危重疾病的诊治。

    张香改 主任医师  
    河北
    染色体异常、基因异常、地中海贫血、蚕豆病、先天性代谢缺陷病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、弓形虫、巨细胞病毒等。

    任高飞 主治医师  
    河南
    糖尿病分型诊断、妊娠期血糖管理,甲亢、桥本甲状腺炎及亚甲炎的确诊与药物治疗,身材矮小、性腺发育异常的诊治,肾上腺性高血压的诊治。

    赵水英 主治医师  
    河南
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。

    冯凭 主任医师  
    天津
    糖尿病及其各种急慢性并发症、甲状腺机能异常疾病,以及痛风、血脂异常、肥胖等代谢综合征及其他内分泌代谢疾病的诊治。

    贺冶冰 主任医师  教授
    湖北
    对糖尿病、甲状腺疾病等常见内分泌代谢病的诊疗有一定的临床经验。

    廖二元 主任医师  教授
    湖南
    代谢性骨病、糖尿病、遗传性内分泌代谢病、代谢综合征、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、下丘脑垂体疾病等内分泌疑难病的诊治。

    罗蓉 主任医师  副教授
    重庆
    糖尿病、甲亢等内分泌疾病的诊治。

    郭辉 副主任医师  副教授
    陕西
    甲状腺疾病、糖尿病、肥胖、痛风、骨质疏松等内分泌代谢病的诊治。

    郭碧舟 主治医师  
    云南
    小儿消化、神经、内分泌、泌尿系统常见疾病的诊治,如口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,尤其擅长高危儿及神经运动发育,熟练使用Peabody等运动发育量表。

    母义明 主任医师  教授
    北京
    内分泌代谢疑难病症,如糖尿病、甲状腺疾病,以及肾上腺、下丘脑垂体病,还包括青春期发育及性腺疾病、代谢性骨病等。

    罗樱樱 副主任医师  
    北京
    糖尿病、肥胖、代谢(减重)手术管理、以及肾上腺和垂体疾病的诊治。

    姚如恩 住院医师  
    上海
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    孙侃 主任医师  副教授
    广东
    内分泌系统糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、肥胖症及性腺疾病的诊治。

    李乔 住院医师  
    广西
    优生遗传咨询、产前诊断及地中海贫血、唐氏综合征、血友病、蚕豆病、苯丙酮尿症等各种遗传病,复发性流产,阴道炎、宫颈炎等妇产科常见疾病和多发病的诊断和治疗。

    祁寒梅 副主任医师  
    江苏
    老年内分泌科常见病如2型糖尿病、甲状腺疾病、痛风的综合诊治,尤其擅长老年性骨质疏松症的早期预防和诊治,从事内分泌及代谢病学专业十余年。

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