苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 南京
- 老年内分泌科常见疾病如2型糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松的诊治,尤其擅长利用老年性衰弱相关综合评估进行老年糖尿病、老年代谢综合征、老年营养失衡等“老年代谢性疾病”的个体化诊治;具老年医学、内分泌学及国家二级营养师资质,主要从事内分泌与代谢性疾病的临床和研究工作。

- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

- 武汉
女性各种原因引起的不孕不育的诊断及治疗,秉承优生优育的原则,为遗传因素引起的不孕或反复流产的夫妇提供精准、人性化的咨询服务。对于各种染色体病(平衡异位、罗氏异位、特纳综合症、克式症等)及单基因遗传病,如遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、假性肥大肌营养不良等引起的反复流产及不孕的诊治有独到的见解。

- 呼和浩特
儿童生长发育、营养性疾病(营养不良、生长迟缓、钙、锌、铁及维生素等微营养素缺乏)的诊治、婴幼儿喂养与营养指导,苯丙酮尿症患儿的饮食治疗及儿童常见心理行为问题的评估与干预、儿童早期综合发展的指导。
















